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精神发育迟滞,中山大学附属第三医院精神科 邓永杰,问题：阿甘IQ是75,那他是精神发育迟滞患者吗？,本节学习要求,掌握精神发育迟滞的定义 掌握精神发育迟滞的等级划分、临床表现 掌握精神发育迟滞的诊断依据、治疗原则 了解精神发育迟滞的病因 了解精神发育迟滞的鉴别诊断,精神发育迟滞定义 （Mental Retardation MR) ：,个体在18岁以前由生物、心理、社会多种因素引起脑发育受阻，造成智力低下和社会适应不良。,流行病学：,患病率： 1982年我国12地区流调：3.33 1993年我国7地区流调 ：2.84 WHO1985年调查：轻度3 ，中度以上3 -4 . 发病性别：男多于女 地区分布：农村多于城市,MR的病因,病因 产前因素 常染色体异常 数目异常 性染色体异常 结构异常 多基因异常 产时因素 产后因素 （物理、化学、生物、 环境、心理）,遗传因素,常染色体畸变： Downs综合症（21三体综合症） 18三体综合症 5P综合症（猫叫综合症）,遗传因素,性染色体畸变 Klineflter综合症（先天性睾丸发育不全） Turner综合症 （先天性卵巢发育不全） 脆性X综合症 多基因病变,产前因素,妊娠感染：病毒（风疹病毒、单纯疱疹病毒、流感病毒、巨细胞病毒）、细菌、梅毒、原虫、弓形虫 药物及化学毒品：抗甲状腺药物、水杨酸类药物、苯二氮卓类、抗癫痫药物、糖皮质激素类、铅、汞、有机磷农药、一氧化碳 辐射,产时因素,胎位异常 产程过长 产伤 脐带绕颈,父母因素,母亲年龄过大（超过40岁）易致染色体畸变. 25岁生育，出生婴儿Downs综合症的患病率为0.074%，35岁生育为0.5%，45岁生育为2%。 母亲大量饮酒、营养不良、缺碘、患心血管疾病 父亲年龄过大：超过50岁精子老化,产后因素,生物：感染、核黄疸、严重躯体疾病 物理：外伤 化学：中毒 环境：营养不良 社会心理：不能接受教育、与外界隔离,MR的临床表现,智力 社会适应能力：语言交流，社会交往，家庭生活，学习与技能（计算、思维），工作，自理能力，健康与安全,MR的临床表现（智力）,MR的临床表现（社会适应）,边缘智力 智商在70-86之间，为精神发育迟滞与正常智力的过渡状态。,重度或极重度患儿通常伴有头颅、脊柱、颜面五官、肢体、指趾、内脏及外生殖器畸形。,MR的心理活动特征（1）,思维及言语：抽象概括能力缺乏、推理判断能力缺乏，语言发育迟缓 感知：感受缓慢和范围狭窄 注意及记忆：注意力不集中、不持久，注意广度狭窄，记忆力差 情感：幼稚、体验简单、肤浅，易激惹、兴奋、自我控制能力差；或表现胆小、孤僻、退缩、害羞等,MR的心理活动特征（2）,运动、行为：运动不协调、动作笨拙、严重者有无意义的刻板动作，如撞头、磨牙、咬手撕衣服、扯头发兴奋喊叫、玩弄生殖器等，有的有攻击、破坏和其他反社会行为。 个性形成方面：个性较难形成，缺乏自制力，易受暗示，易受坏人教唆或环境影响而产生不良行为或违法犯罪。,案例,徐某,男,9岁,三岁开始走路, 喊第一声爸爸.四岁时大便仍解在裤子里爱哭,多动,不停的摸这摸那,脾气暴躁.7岁上学不能与正常儿童一样学习.上课坐不住,听不进功课,记不住老师讲什么. 入院检查:测IQ46,神清,瘦弱矮小,貌龄小于年龄,多问少答,不停摸这摸那,好奇,注意力不集中.不会数字计算,不会点数,不知道前后左右,不能说出一句由三个单词组成的句子.坐不住,情绪不稳,没有自我行为调节控制能力.刻板、重复模仿言语,代名词错用,没有想象力. 生活自理能力差.,诊断标准,1、智力比同龄人明显低下,智商低于70 2、社会适应能力存在缺损,至少出现语言交流、社会交往、学习技能、自我料理、家庭生活、健康卫生与安全、工作等其中的两项 3、起病在18周岁以前,评估智力的测量工具：韦氏智力量表等（学龄前期、学龄期、成人期） 评估社会适应量表： 适应行为评定量表（姚树桥编制） 婴幼儿至初中生社会生活能力量表 Vineland社会成熟量表,诊断依据,1、详细收集病史:对病因诊断尤为重要 如父母是否近亲结婚，产前、产时及产后是否存在有害因素，运动及精神发育情况，受教育情况，家庭环境及经济状况等 2、心理发育评估: a,智力测验 b,社会适应行为评估,3全面的体格检查及实验室检查 特殊检查:根据可能的病因进行选择,如脑电图,视觉、听觉及体感诱发电位,颅脑CT及MR检查,以了解脑部是否有功能性或器质性病变存在 产前检查:对于染色体病、遗传代谢病、神经管畸形等特定的高危家族和人群,应进行产前检查,作出产前诊断,以便于进行选择性人工流产,思考,MR是一个终身性的诊断还是阶段性的诊断？ 有人说MR的核心问题与其说是一种根本的认识过程缺陷，不如说是一种发展慢一些的、最终发展水平低一些的发育水平。 一个人IQ68,有一技之长，社会适应能力良好，该诊断为MR吗？ 另一个人IQ75，社会适应能力差，又该如何考虑？,思考2,一平时学习成绩优秀的15岁高中生，在一次头颅外伤后行韦氏智力测验，IQ为68，生活自理能力、学习能力受损，说话发音不清，那诊断为什么？,MR的特殊类型,染色体相关：Downs 综合症、Klineflters综合症、Turners综合症、脆性X综合症 代谢相关：糖代谢异常（半乳糖血症）、氨基酸代谢异常（苯丙酮尿症）激素水平异常（甲低导致的克汀病） 其它：胎儿酒精综合症、结节性硬化,1、Downs综合症,染色体异常（21号染色体三体性） 生长发育迟缓，智力底下 身材矮小;头部长度较常人短，眼裂细小，眼距宽，鞍鼻，舌面沟裂深多，耳小位低，脖子粗壮，手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条 常伴有先天性心脏病和脐疝等,2、先天性睾丸发育不全(Klineflter综合症),为性染色体畸变所致,多数病儿较正常男孩多一个X染色体,常见核型为47,XXY（占80）,其他尚有48,XXXY、47,XXY46，XY等各种嵌合体 X染色体越多，智能低下发生率及严重程度越高，男性化障碍程度更明显 本病的表现病儿外表为男性，但乳房往往肥大，到成年乳房女性化，睾丸小，体格瘦长，须毛较短，青春期发育迟缓。由于无精子，不能生育。病儿可有性格孤僻，25%的病儿有中等度智能不全。由于本病在青春期前缺乏明显症状，不易确诊,3、卵巢发育不良综合症Turners综合症,患者核型为45,X 外貌和内部生殖器官均象女性 身长比一般女性矮小;性激素缺乏，乳房未发育,宽乳距,外阴呈婴儿样,无卵巢,无月经;蹼颈、肘外翻 可伴有心、肾等先天畸形 约25%的本症患者有精神发育迟滞,但程度较轻,患者核型为45,X. 外貌和内部生殖器官均象女性，身长比一般女性为矮，性激素缺乏，卵巢及第二性征（乳房）发育不良，无生殖细胞，不育；蹼颈、肘外翻、宽乳距，往往有先天性心脏病,4、脆性X综合症,X连锁智力缺陷疾病 发生机制未明 大多为男性 智力低下，语言及行为障碍（孤独、多动、羞怯或倔强） 特殊面容（头大、长脸、前额及下颏突出，腭弓高、耳大、手大、足大、睾丸巨大）,5、苯丙酮尿症,先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏 金发碧眼、虹膜淡黄、皮肤白皙、口唇鲜红、震颤、步态不稳、肌张力异常、尿有发霉臭味 智力明显低下 血苯丙氨酸含量20mg/dl,6、克汀病（呆小症）,即先天性甲状腺功能减低症:它是导致儿童生长发育障碍和智力低下重要原因，分散发性和地方性两大类 主要出生于缺碘、甲状腺肿流行区 临床表现:面部粘液性水肿，眼距宽、鼻翼厚、口唇厚、矮小.运动障碍,行走蹒跚或痉挛性瘫痪，智力低下 大多安静、反应迟钝、精神萎靡、活动少,少部分性情暴躁、哭笑无常,言语障碍及听力障碍常见. 多达中重度精神发育迟滞表现,临床表现:眼距宽、鼻翼厚、口唇厚、矮小.运动障碍,行走蹒跚或痉挛性瘫痪，智力低下,7、半乳糖血症,常染色体隐性遗传 典型者为半乳糖-1-尿苷转移酶缺乏 乳糖堆积 大脑受损 呕吐、腹泻、肝肿大、黄疸、低血糖,8、结节性硬化,常染色体显性遗传 神经皮肤综合症 26岁发病 进行性智力障碍、癫痫、皮脂腺瘤 伴有行为异常或精神症状 大脑组织有多发性结节或钙化,9、胎儿酒精综合症,与母孕期特别是怀孕头三月大量饮酒有关 中枢神经系统症状、MR、身体发育迟缓,案例,刘某,男,8岁,患儿出生满月后发现不好吃奶.2岁时与同龄儿童表现不一样,不会玩耍,不会骑小车子,2岁半喊第一声爸爸.3岁学走路.8岁时,患儿讲话仍不连贯,双眼斜视,左右手不协调,动作较多,坐不住,不知大小便,不会用手剥鸡蛋壳、橘子皮. 入院测IQ31.患儿皮肤白皙,淡黄色头发,蓝色的虹膜,神经系统检查震颤,肌张力异常,共济失调,腱反射亢进.尿中有特殊鼠臭味,发育延迟,烦躁,易激惹,兴奋,反映迟钝,明显的言语障碍,不能顺利说出三个单词组成的句子,生活自理能力差.,鉴别诊断,暂时性发育迟缓 特定性发育障碍 多动注意障碍综合症 孤独症 精神分裂症,鉴别诊断,1、暂时性发育迟缓 正常儿童的身心发育并非呈稳态线性发展 受自身先天条件（如未成熟儿、低体重儿）及后天营养、教育环境影响 内外因素的改变可使发育迟缓得到纠正,2、特定性发育迟缓 与MR相似点： 可存在学习困难，由此影响智力测试的结果 鉴别点： 特定发育迟缓学习成绩不均衡，在阅读、计算、朗读方面欠佳，但其它方面可表现出色。 社会适应能力不存在明显缺陷,3、多动注意缺陷障碍 与MR相似点： 智力、社会适应能力受到一定影响 与MR鉴别点： 主要表现为注意力维持困难，异常的躯体多动和具有冲动性。 一般不存在躯体或精神发育迟缓的现象,4、孤独症 与MR相似点：约75%的孤独症病人存在智力缺损 与MR鉴别点：社会交往障碍、言语及非言语交往障碍、兴趣范围狭窄、僵硬刻板行为、对非生命物体的过分依赖,5、精神分裂症 主要临床特点： 慢性发病过程，一般多见于10岁以后发病。 思维、情感、行为的不协调 怪异行为、淡漠、环境适应不良 早期一般无智力损害,治疗原则,早发现、早诊断、早治疗 病因治疗、以防为主（三级预防） 教育训练为主，药物为辅 具体治疗：1、教育训练 2、对因治疗 3、对症治疗 4、营养脑神经 5、心理治疗,三级预防,一级预防-(消除病因，防止MR的发生) 孕前预防措施 孕期的预防措施 产时及产后的预防措施,一级预防-孕前预防措施,1、避免近亲结婚，实行计划生育 2、做好婚前检查，孕期保健: 坚持常规的产前检查,预防难产、急产, 预防幼儿中枢神经体统的损伤和感染. 高危胎儿的筛查：建议地方性甲状腺肿流行地区给早孕妇女投碘,对新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH水平检测,对可疑者进行监测,以防止地方性克汀病的发生. 3、预防遗传性疾病的发生: 遗传咨询（对象包括：父母中已有患有明显遗传病或子女中已患有遗传性疾病或高龄初产妇等） 必要时进行产前诊断,如确诊胎儿有遗传性疾病,可及时终止妊娠.,一级预防-孕期预防措施,避免高龄生育 避免吸烟饮酒 防止药物致畸 防止接触有毒物质和放射性物质 保证营养与卫生 加强孕期护理,提高医疗水平,减少产伤,预防感染,二级预防-(症状前诊断及预防功能残疾),症状前诊断: 早期发现可能引起的疾病,在其症状尚未出现之前就给予治疗，从而防止脑损伤.包括产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查、遗传病杂合子检出、出生缺陷监测、有高危因素的学前儿童的健康筛查等 预防功能残疾: 1、对婴幼儿进行定期检查，对可疑患儿定期访视及早期干预 2、及时进行强化教育训练 3、积极防治各类精神发育迟滞儿童的行为及情绪障碍,三级预防-减少残疾,提高补偿能力,1、对患者进行行为和生活辅导特殊的教育和训练以及咨询服务 2、处理合并症:对合并有肢体功能障碍或其他畸形者要对症处理,以恢复最佳功能水平 3、教育训练中注意结构化、个别化教学以提高生活自理能力和生存能力 4、有意识地进行伤残人权益及法制观念的教育，使他们懂得维护自己合法权益的可能途径和手段,治疗（1）,1、病因治疗:（针对病因明确的患者） 如先天代谢缺陷、先天性甲状腺功能减退:早期采用饮食疗法或补充必需的元素或甲状腺素可预防MR发生. 如性染色体遗传性疾病致使某些性激素分泌不足:适时给予性激素以改善患者的性征发育 2、对症治疗:即伴有精神疾病或其他需要药物治疗的疾病时,如兴奋不安、活动过度、易冲动：镇静剂、抗精神病药物.合并癫痫:抗癫痫药物 3、认知改善药物的使用:脑复康、脑复新、r氨基酸、康脑灵,治疗（2）,4 、基因治疗 5、 心理治疗,治疗（3）,特殊教育训练 不同严重程度的患者应采取不同的方法 对轻中度患者应尽早进行包括语言、生活技能及工作技能方面的训练 对重度、极重度患者应终身照顾、重点指导，以训练基本生活技能为主。,治疗（4）,教育训练应注重个性化，针对不同年龄段的特点制定相应目标。 儿童期：重点是行走、交往、大小便习惯等训练 青春期：人际交往训练及避免不适当的性行为教育 成年期：重点在社会发展（如找工作、结婚、抚养小孩。）,唐氏综合症患者胡一舟在指挥表演,MR的护理常规,护理评估 护理诊断 护理目标 护理措施 护理评价,护理评估,1、健康史 2、生理功能（身高、体重、躯体畸形情况、饮食、睡眠、营养） 3、心理功能（感知觉、思维、情感、认知功能、意志和行为） 4、社会功能（生活自理能力、环境适应能力：学习、语言、自我控制和保护、社交活动） 5、其它 是否有不当家庭教养方式、家属对疾病的不正确认知和偏见、潜在的家庭矛盾与危机、有无家庭无法实施既定治疗方案的可能性存在。,护理诊断,1、生理功能方面：营养失调、易受伤害 2、心理功能方面：焦虑、恐惧与精神症状/个人角色困难/个人应对无效 3、社会功能方面：生活自理缺陷/言语沟通障碍/社交障碍/家庭角色改变/父母角色冲突,护理目标,1、患儿维持正常营养状态、体重维持正常 2、患儿不发生受伤现象 3、患儿的个人自理生活能力改善 4