课件：先天性甲低.ppt

Congenital Hypothyroidism,先天性甲状腺功能减低症,2019,-,1,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因,临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,2019,-,2,先天性甲状腺功能减低症(CH)是常见的 儿科内分泌疾病,以往称为“呆小”病或克 汀病(cretinism)； 我国发病率150007000 临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、 代谢率低下； T4、TSH；,2019,-,3,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,2019,-,4,无机碘,活性碘 + 酪氨酸,单碘酪氨酸,过氧化物酶,甲状腺,摄取,二碘酪氨酸,T4、T3,释放,甲状腺滤泡上皮C,摄入 T G,摄粒作用,释放 T4,T3 到血循环中,溶酶体吞噬,水解,甲状腺激素的合成与释放,碘化酶,缩合酶,2019,-,5,下丘脑,垂 体,甲状腺,T4、T3,靶器官,血循环,(),TRH,TSH,2019,-,6,2019,-,7,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,2019,-,8,中枢性甲低：,原发性甲低：,根据部位分类,2019,-,9,先天性甲低:,散发性 ： 甲状腺发育不良 甲状腺激素合成中酶的不足,地方性: 母孕期食物中缺碘,获得性甲低: 感染 免疫 手术误切等,根据起病年龄及发病机制分类,2019,-,10,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,2019,-,11,1.甲状腺组织未发育、发育不良或异位：(1)母体接受放射131I治疗；(2)自身免疫性疾病（母患甲状腺疾病，使甲状腺组织某些成分进入血中，产生抗体，破坏了胎儿甲状腺）。(3)胎内受有毒物质影响造成发育缺陷。(4)胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良。(5)胚胎期甲状腺停留在舌根部，或异位在喉头前、胸腔内或气管内，以舌根部异位甲状腺最多见。,2019,-,12,2.母体孕期摄入抗甲状腺药物 ：如丙基硫脲嘧啶、甲巯咪唑（他巴唑）、碘化物等。 3.甲状腺激素合成障碍：常见 (1)甲状腺摄取或转运碘障碍；(2)过氧化酶缺陷致酪氨酸碘化缺陷；(3)碘化酪氨酸偶联缺陷；(4)脱碘酶缺陷；(5)产生异常的含碘蛋白质；,2019,-,13,4.促甲状腺激素缺乏：垂体分泌TSH障碍或下丘脑分泌的TRH不足； 5.甲状腺或靶器官反应低下：前者是甲状腺对TSH不起反应；后者是末梢组织对T3、T4不起反应； 6.碘缺乏：个别地区饮食中缺碘或高氟。,2019,-,14,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,2019,-,15,甲状腺缺如,酶缺陷,新生儿期、婴儿早期 出现症状,甲状腺发育不良: 生后36个月出现症状,甲状腺异位: 生后数年后出现症状,2019,-,16,新生儿期 （非特异性生理功能低下表现）,三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、 反应低、肌张力低,2019,-,17,（一）胎儿及新生儿期 胎动少，患儿常为过期产，约20%宫内生存42周，出生体重常大于第90百分位，囟门扩大，前囟达44cm，胎便排出迟缓，经常便秘、嗜睡、吮奶差、生理黄疸延长，哭声低哑、腹胀、呆滞、体温不升，常在35以下，皮肤呈花斑状或有硬肿。由于母奶中含有甲状腺激素，因此可掩盖某些症状使其出现较晚。 额部皱纹多似老人状，舌体宽且厚，面容臃肿状，鼻根低平，眼距宽，高血脂者面部可见白色皮脂腺疹，前后发际低，心率慢，脐疝等。,2019,-,18,典型症状,1、特殊面容和体态(丑、小、黄）,头部：头大颈短,皮肤苍黄、 干、粗、松, 毛发稀黄； 面部: 粘液水肿,眼眶宽, 鼻根底平；,6w 女婴,2019,-,19,2W 男孩 BW4.4kg,2019,-,20,甲低外貌,2019,-,21,2019,-,22,2019,-,23,10y 女孩,腹部: 膨隆, 脐疝, 蛙腹； 体态: 身材矮小, 躯干长, 四肢短小； 性发育落后，部分有 性早熟。,2019,-,24,2019,-,25,家族性甲状腺功能减低症,12y,8y,6y,2019,-,26,2.神经系统：患儿动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆滞、淡漠，两眼无神，神经反射迟钝。,2019,-,27,3、生理功能低下,纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑, 反应较少,表情淡漠; 脉搏、呼吸、心率均慢, 心音低 全身肌张力低 腹胀便秘 ; EKG: 低电压, P-R间期延长, T波平坦,2019,-,28,地方性甲状腺功能减低症,“神经性”综合征: 共济失调,痉挛性瘫痪, 聋哑,智能低下，身材及 甲功正常或轻度降低,“粘液水肿”综合征: 生长发育及性发育落后 粘液水肿 智能低下 血清 T4,TSH,2019,-,29,中枢性甲低: 症状较轻; 同时有其他垂体激素 缺乏的症状: ACTH:低血糖 Gn :小阴茎 AVP :尿崩症,2019,-,30,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,2019,-,31,1.新生儿筛查：出生后23天用干血滴纸片检测TSH浓度，如TSH20mU/L，再采集血清标本检测T3、T4和TSH以确定有无甲减。 2.血清T3、T4和TSH测定：为确诊甲减的指标。对于疑有甲减的患儿，一旦测出T3 （正常值800200ng/L，轻症甲低T3往往正常，严重甲低时才减低） 、T4 （正常值45130g/L，新生儿期60g/L即为减低）降低和TSH增高（正常值10mU/L，本病常20mU/L ），即可确诊甲减。,2019,-,32,新生儿筛查,结果判断： 可疑:TSH20mIU/L 确诊:血清T4,TSH,生后23天,干血滴纸片,2019,-,33,血清T4、TSH检查,T4,TSH (周围性）,T4,TSH （中枢性）,2019,-,34,3. TRH兴奋试验：对疑有TSH或TRH分泌不足的患儿，可按7g/kg静脉注射TRH，正常者在注射2030分钟出现TSH上升峰，90分钟后回至基础值。如无TSH增高反应，病变可能在垂体；如血清TSH反应峰很高或呈延迟增高反应，提示病变可能在下丘脑水平；如TSH基础值较高，TRH注射后更高，则提示病变在甲状腺。,2019,-,35,TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低 TRH 7g/kg iv 正常： 30min达高峰 （TSH15mU/L） 90min降至基础值 结果判断： 垂体病变：TSH15mU/L 下丘脑病变 ：TSH,峰值出现时间延长,2019,-,36,4.骨龄测定：新生儿及6个月以内的婴儿可摄膝关节X线片，大于6个月者可摄腕关节X线片，根据其骨化中心数了解有无骨龄落后。 5.其他：如甲状腺摄碘率低于正常，呈扁平曲线； TSH兴奋试验，皮下注射TSH 10单位后，如甲状腺摄131碘率明显升高，提示为继发性甲减，如不升高，提示为原发性甲减。血糖降低，血胆固醇及甘油三酯增高，血CPK、LDH增高，基础代谢率低等。,2019,-,37,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,2019,-,38,诊断原则：早诊断，早治疗 诊断标准： 新生儿：非典型表现T4、TSH 婴儿后：典型表现 T4、TSH 诊断性治疗： 新生儿筛查：,2019,-,39,1.先天愚型：面容特殊，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，皮肤细，毛发软少，关节松弛，趾与余四趾分开较明显，小指中节短，X线可见钙化不全，可有通贯掌纹，常合并先天性心脏病，染色体核型多为21三体，血T4多数正常。 2.脑发育不全：眼神呆滞，常有外斜视，全身比例正常，皮肤细，无粘液水肿，血T4正常。 3.垂体性侏儒：智力正常，全身比例正常，面容正常，皮肤细，很少粘液性水肿与便秘，血中生长激素减少，TSH低。,2019,-,40,4.软骨营养不良：智力正常，全身不成比例，四肢粗短，上身长于下身，X线长骨象可见特征性骨干变短，干骺端扩大，边缘不规则，血T4正常。 5.肾性佝偻病：智力正常，有佝偻病体征，血钙低，血磷增高，长骨X线有佝偻病改变，某些病例可有尿与肾功能改变。 6.苯丙酮尿症： 智力低下，尿有鼠尿霉臭味，毛发黄，皮肤白细，湿疹，可有抽搐，血苯丙氨酸1.22mmol/L(20mg/dl)，正常0.060.18mmol/L(13mg/dl)，尿FeCl试验可呈阳性。,2019,-,41,鉴别诊断,骨软骨发育不良：矮小,21-三体综合征：伸舌,2019,-,42,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,2019,-,43,1.一般治疗: 应树立信心坚持终身治疗，不能中断，否则前功尽弃；尚应加强辅导，经常教育患儿，使智力有所进步。饮食中应富于热卡、蛋白质、维生素及矿物质如钙、铁等。 2.药物治疗 (1)甲状腺素制剂:甲减症需用甲状腺激素剂替代治疗，而且常为终身治疗。甲状腺制剂有左旋甲状腺素钠（LT4），三碘甲状腺原氨酸（LT3）及甲状腺片，三者强度比大约为0.1mgT4 25gT360mg甲状腺片，国内常用制剂为甲状腺片。,2019,-,44,剂量及用法，甲状腺片，开始剂量2040mg/日，以后每周增加20mg日，直至奏效。一般先浮肿消退，然后其他症状相继改善或消失。获满意疗效后，摸索合适的维持量，长期服用。LT4 ，婴儿开始每日814g/kg，儿童每日4g/kg，分12次口服，每46周增加50g，完全替代剂量为100200g/日。三碘甲腺原氨酸（ LT3 ）：作用快，消失快，一般不主张采用L T3 ，因为T3 70是局部T4脱碘产生，其仅适用于粘液水肿昏迷患者或甲状腺肿有压迫症状者。,2019,-,45,每人需要甲状腺素的剂量不同，一般应先由小量开始，以后间隔57天渐加量一次。药量过小会影响智力与体格发育，药量过大又会导致人为甲亢，表现为烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻等，用药量可根据血清T4 、THS浓度和发育情况调整，使得血清TSH维持在正常、血T4在正常偏高值，以备部分T4转变为T3为宜。患儿临床表现明显好转，每日一次正常大便，食欲好转，心率维持在儿童110/min，婴儿140/min左右，腹胀消失，智力进步。,2019,-,46,(2)维生素类 ：A、B、C、D种维生素应长期按临床需要补充，尤其是有口角炎者应供应核黄素。 (3)矿物质：钙片亦应长期服用以供给生长发育之用，贫血者应加服铁剂。 (4) 碘：在家族性酶缺陷甲状腺肿克汀病中，由于摄取碘与脱碘酶缺陷者，应供应碘以补充丢失，以便合成激素。脱碘酶缺陷者补碘后甲状腺肿可消失。,2019,-,47,由于甲状腺素几乎不能通过胎盘，故胎儿的神经系统发育完全依赖于其本身生产的甲状腺素。任何导致胎儿甲状腺发育障碍或影响甲状腺素合成的因素均可导致甲低而使神经系统发育受阻。,2019,-,48,一般认为妊娠5个月以前的甲低而致的脑发育障碍是不可逆的，5个月胎龄以后甲低而致的脑损害如果生后能及时治疗有可能逆转。3岁以后发生的甲低在临床上主要表现为粘液性水肿，对智力影响小，一般不产生不可逆的脑损害。,2019,-,49,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅