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文档简介

MtDNA1mtDNA指( D)A突变的DNA B核DNA C启动子顺序 D线粒体DNA E单一序列2下面关于mtDNA的描述中,那一项是不正确的( A)AmtDNA的表达与核DNA无关 BmtDNA是双链环状DNA CmtDNA转录方式类似于原核细胞 DmtDNA有重链和轻链之分 EmtDNA的两条链都有编码功能3线粒体遗传不具有的特征为( D )A异质性 B母系遗传 C阈值效应 D交叉遗传 E高突变率4受精卵中的线粒体 ( B )A几乎全部来自精子 B几乎全部来自卵子 C精子与卵子各提供1/2 D不会来自卵子 E大部分来自精子5. 线粒体疾病的遗传特征是( A )母系遗传 近亲婚配的子女发病率增高交叉遗传 D发病率有明显的性别差异女患者的子女约1/2发病6最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 ( B )A遗传性代谢病 BLeber遗传性视神经病 C白化病 D分子病 E苯丙酮尿症7最易受阈值效应的影响而受累的组织是( E )A心脏 B肝脏 C骨骼肌 D肾脏 E中枢神经系统8. 遗传瓶颈效应指( A )A卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B卵细胞形成期nDNA数量剧减 C受精过程中nDNA.数量剧减 D受精过程中mtDNA数量剧减 E卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减 单基因遗传病()1.血红蛋白Barts胎儿水肿征的基因型为(A )A / B / C /或/ D/ E/2.引起镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变的方式是 ( B ) A移码突变 B错义突变 C无义突变 D终止密码突变 E同义突变3属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为( E ) A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血4.孟买型个体的产生是因为( E ) 基因为无效基因。AIA BIB Ci DSe EH5.Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是( B )ARh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B母体初次致敏,未能产生足量的抗体C母体具有足量的抗体,但不能进入胎儿内D胎儿组织能够吸收母体的抗体E以上都不是(二)1、基因表达时,遗传信息的基本流动方向是( C )ARNADNA蛋白质 BhnRNAmRNA蛋白质CDNAmRNA蛋白质 DDNAtRNA蛋白质EDNArRNA蛋白质2断裂基因转录的过程是D )A基因hnRNA剪接、加尾mRNA B基因hnRNA剪接、戴帽mRNAC基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAE基因 mRNA3、遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的53方向的碱基三联体表示( E )ADNA BRNA CtRNA DrRNA EmRNA4、在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作( A )A3号短臂 B4号短臂 C5号短臂 D6号短臂 E7号短臂5、RNA聚合酶主要合成哪一种RNA( B )AtRNA BmRNA前体 CrRNA DsnRNA EmRNA6、遗传密码中的4种碱基一般是指( A )AAUCG BATUC CAUTGDATCG EACUG7、脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为(C )AA-U,G-C BA-G,T-C CA-T,C-G DA-U,T-C EA-C,G-U(三)1引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 ( E ) A羟胺 B亚硝酸 C5-溴尿嘧啶 D吖啶类 E紫外线2 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为( B ) A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换3在突变点后所有密码子发生移位的突变为( A ) A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换4、异类碱基之间发生替换的突变为(E ) A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换5由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为( C ) A错义突变 B无义突变 C终止密码突变 D移码突变 E同义突变 6不改变氨基酸编码的基因突变为 ( A ) A同义突变 B错义突变 C无义突变 D终止密码突变 E移码突变染色体病1最常见的染色体畸变综合征是( B )AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D猫叫样综合征 EEdward综合征2猫叫样综合征患者的核型为(C )A46,XY,r(5)(p14) B46,XY,t(5;8)(p14;p15)C46,XY,del(5)(p14) D46,XY,ins(5)(p14)E46,XY,dup(5)(p14)3核型为45,X者可诊断为( C )AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D猫叫样综合征 EEdward综合征4Klinefelter综合征患者的典型核型是( B )A45,X B47,XXY C47,XYY D47,XY(XX),+21 E47,XY(XX),+145雄激素不敏感综合征的发生是由于( E )A常染色体数目畸变 B性染色体病数目畸变 C染色体微小断裂 D常染色体上的基因突变 E性染色体上的基因突变646,XX男性病例可能是因为其带含有(B )ARas BSRY Cp53 DMyc E珠蛋白基因7大部分Down综合征都属于( B )A易位型 B游离型 C微小缺失型 D嵌核型 E倒位型8下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊( D )A苯丙酮尿症 B白化病 C血友病 DKlinefelter综合征 EHuntington舞蹈病9体细胞间期核内X小体数目增多,可能为( D )ASmith-Lemili-Opitz综合征 BDown综合征 CTurner综合征D超雌 EEdward综合征10经检查,某患者的核型为46,XY,del(6)p11-ter,说明其为_D_患者。A染色体倒位 B染色体丢失 C环状染色体 D染色体部分丢失 E嵌合体11若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为( B )A男性 B两性畸形 C女性 D假两性畸形 E性腺发育不全12倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成( B )A环状染色体 B倒位环 C染色体不分离 D染色体丢失 E等臂染色体染色体畸变1四倍体的形成原因可能是( C )A双雌受精 B双雄受精 C核内复制 D不等交换 E染色体不分离2如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体( D )的基础上增加一条可形成A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型3近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而( C)形成的易位称为A单方易位 B串联易位 C罗伯逊易位 D复杂易位 E不平衡易位4如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( C )A单体型 B三倍体 C单倍体 D三体型 E部分三体型5一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为( C)A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型6某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条,称为( B )A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体746,XY,t(4;6)(q35;q21)表示( B )A一女性细胞内发生了染色体的插入B一男性细胞内发生了染色体的易位C一男性细胞带有等臂染色体D一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E一男性细胞含有缺失型的畸变染色体8若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为(B )A常染色体结构异常 B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常 D性染色体数目异常的嵌合体E常染色体结构异常的嵌合体9某种人类肿瘤细胞染色体数为56条,称为( A )A超二倍体 B亚二倍体 C二倍体 D亚三倍体 E多异倍体10若某人核型为46,XX,inv(9(p12q31)( B )则表明其染色体发生了A缺失 B倒位 C易位 D重复 E插入11染色体非整倍性改变的机制可能是( D)A染色体断裂及断裂之后的异常重排 B染色体易位C染色体倒位 D染色体不分离 E染色体核内复制12染色体结构畸变的基础是( D)A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制 C染色体不分离D染色体断裂及断裂之后的异常重排 E染色体丢失13两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成( C )A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复14人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成( E)A一个异常性细胞 B两个异常性细胞 C三个异常性细胞D四个异常性细胞 E正常的性细胞人类染色体1真核细胞中染色体主要是由_B_组成。ADNA和RNA BDNA和组蛋白质 CRNA和蛋白质D核酸和非组蛋白质 E组蛋白和非组蛋白2染色质和染色体是(A )A同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C同一物质在细胞的同一时期的不同表现D不同物质在细胞的同一时期的不同表现E两者的组成和结构完全不同3异染色质是间期细胞核中(C )A螺旋化程度高,有转录活性的染色质B螺旋化程度低,有转录活性的染色质C螺旋化程度高,无转录活性的染色质D螺旋化程度低,无转录活性的染色质E以上都不是4经检测发现,某个体的细胞核中有2个X小体,表明该个体一个体细胞中有_C_条X染色体。A1 B2 C3 D4 E55根据ISCN,人类C组染色体数目为( C)A7对 B6对 C7对+X染色体 D6对+X染色体 E以上都不是突变效应1下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应不正确的是( C )A基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量B染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量 C基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的 D基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小 E染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大 2基因突变对蛋白质所产生的影响不包括( E )影响活性蛋白质的生物合成 B影响蛋白质的一级结构 C改变蛋白质的空间结构 D改变蛋白质的活性中心 E影响蛋白质分子中肽键的形成3原发性损害指(A )A突变改变了protein的一级结构,使其失去正常功能 B突变改变了糖元的结构,使糖元利用障碍 C. 突变改变了脂肪的分子结构,使脂肪动员受阻 D突变改变了核酸的分子结构,使其不能传给下一代 E突变主要使蛋白质的亚基不能聚合4.由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是( B )A白化病 B半乳糖血症 C血友病A DDMD EWilson病5白化病患者体内缺乏(D )A葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B苯丙氨酸羟化酶 C半乳糖激酶 D酪氨酸酶 EPRPP6.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( C )A黑色素 B酪氨酸 C苯丙酮酸 D精氨酸 E肾上腺素7下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是( D )A患者智力低下 B患者毛发和肤色较浅 C患者尿液有特殊臭味 D患者尿液含大量的苯丙氨酸 E患者汗液也有特殊臭味8苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致( B)A代谢底物堆积 B代谢旁路产物堆积 C代谢中间产物堆积 D代谢终产物缺乏 E代谢终产物堆积9.色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致(B )A5-羟色胺增多 B色氨酸不能被吸收 C色氨酸吸收过多 D烟酰胺生成过多 E代谢终产物堆积肿瘤1RB基因是( B )A癌基因 B抑癌基因 C细胞癌基因 D肿瘤转移基因 E肿瘤转移抑制基因2肿瘤发生的二次突变学说中,第二次突变发生

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