出生缺陷培训资料

出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷，也叫先天异常，先天畸形，是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起 的形态、结构、功能、代谢、精神、行 为等方面的异常，有些异常可以在出生 时就表现出来，有 些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显示出来。出生缺陷四个字以“BD” 两个字母表 示。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；功能、代谢缺陷常 导致先天性智力低下（俗称呆、傻）、聋、 哑、先天性心 脏病、白血病、青光眼等异常，精神、行为 方面的缺陷常表现为精神、神经症状，如遗传性痉挛性共济失调，肝豆状核变性、精神分裂症 等。但不包括出生时损伤造成的异常形态结构异常。 先天畸形包括外表的和内脏的畸形。除那些形态结构方面的异常外，人们还发现有的新生 儿和婴儿表现出功能障碍、代谢异常或痴呆，显然这些不是畸形。故人们又用“ 出生缺陷“或“先 天缺陷“这个名词，作为先天性结构畸形、功能缺陷以及先天性代 谢障碍的总称。人口素质和 人类疾病，除偶然事故外，都是遗传因素和环境因素两者作用的结果，只是不同疾病，两种作 用的主次地位不同而已。据估计，在人类的各种出生缺陷中，大约有 10%是由环境因素所引起， 即接触环境致畸源、药物、微生物感染或由于营养缺乏等。另有 25%主要因基因突变或染色体 畸变的遗传因素所致。其余大约 65-70%病因不明，推测可能是环境与遗传因素相互作用的结 果。此外，人类妊娠和胚胎发育受社会因素和亲代行为的影响，性病与艾滋病、酗酒、吸毒对子 代畸形的影响必须引起高度重视。在每年出生的先天缺陷儿中，肉眼可见的和内脏等肉眼不可 见的各约占 40%，以进一步检验方式才能查及的出生缺陷约占 20%。出生缺陷的发生是一个 非常复杂的过程，一方面某一致畸源可引起多种类型的出生缺陷，另一方面某种畸形表现又可 以由多种病因所致。因此，目前认为大多数出生缺陷的发生，可能并不是某种单一机制的作用， 而是多咱机制相互作用或联合作用的结果。 我国出生缺陷的发生率比较高，平均每出生 1000 个婴儿，就有 13 个是出生缺陷，其中有 3 至 4 个是神经管畸形。 二、出生缺陷的分类 出生缺陷从临床症状和体征上来看分： 1、形态结构异常；2、功能代谢异常；3、精神行为异常。 从发生原因上来看有 4 种类型： 1、畸形缺陷。胚胎发育早期由于某种因素，使其发育异常，这种类型缺陷是临床上最常见的 也是最严重的缺陷。2、裂解缺陷。精子与卵子结合后在发育过程中由于某种原因使其正常组 织受损而引发的缺陷。 3、发育不良。胎儿在发育过程中由于某种因素使胎儿身体某部位或某组织发育不良所导致 的缺陷。 4、变形缺陷。异常 压力作用到胎儿身体的某一部分，使胎儿形体发生改变所致畸形。 出生缺陷种类繁多，不同时期“国际疾病分类“(ICD-9-CM) 有所变动，将美国疾病控制中心 在 1998 年“国际疾病分类“(ICD-10-CM)对出生缺陷的分类以表的形式列出，以便参考比 较。 先天畸形六位编码表(美国疾病控制中心)国际疾病分类 出生缺陷分类 ICD 编码 出生缺陷分类 ICD 编码 无脑畸形类 740 神经系统先天性畸形 Q00-Q07 脊柱裂 741 眼、儿、面和颈部先天性畸形 Q10-Q18 其它神经系统的先天畸形 742 循环系统先天性畸形 Q20-Q28 先天性眼畸形 743 呼吸系统先天性畸形 Q30-Q34 眼、面、颈先天畸形 744 唇裂及腭裂 Q35-Q37 动脉球及心脏间隔关闭畸形 745 消化系统的其它先天性畸形 Q38-Q45 其它先天性心脏畸形 746 生殖器官先天性畸形 Q38-Q45 其它循环系统先天性畸形 747 泌尿系统先天性畸形 Q60-Q64 先天性呼吸系统畸形 748 肌肉骨骼系统先天性畸形和变形 Q65-Q79 唇裂及腭裂 749 其它先天性畸形 Q80-Q89 其它上消化道先天畸形 750 染色体异常，不可归类在他处者 Q80-Q89 其它消化系统先天畸形 751 生殖器官先天畸形 752 泌尿系统先天畸形 753 某些先天性肌肉骨骼畸形 754 其它先天肢体畸形 755 其它先天性骨骼畸形 756 先天性皮肤畸形 757 染色体畸变 758 其它非特指先天畸形 759 三、出生缺陷病种 （一）、常见病种：如（1）无脑儿；（2）脊柱裂；（3）脑积水；（4）腭裂；（5）唇裂；（6）唐氏综合征； （7）先天性血管病；（8）食道闭锁或狭窄；（9）直肠或肛门闭锁；（10）内脏外翻；（11）肢体短缺； （12）尿道上、下裂；（13）髋关节脱臼；（14）畸形足；（15）多、并指趾；（16）血管瘤（ 3cm)；（17）色 素痣（3cm）；（18）幽门肥大；（19）膈疝；（20）其他如生殖器官、耳、眼、皮肤畸形等。 (二）、0-3 岁儿童肉眼可出生缺陷常见类型 A 头部 1、无脑儿：患儿只有颜面，平平的后脑勺无脑，头盖骨缺损，仅覆盖一层脑膜，常在早 产、初 引产中发现，死胎。 2、脑疝：病儿颅骨发育不良，脑从颅骨缺损处突出来，为一囊状包块。 3、脑积水：由于脑内的管道狭窄或不通，脑脊液流受阻，蓄积在脑室内，使脑室扩大， 脑髓变 薄，胎儿头特别大，影响智力。 4、小头畸形：颅骨缝愈合过早，脑发育不全，胎儿的头明显小于正常。 5、痴呆：舌大，流诞，眼裂距增大，男婴生殖器较同龄儿为大，智力 较同龄儿明显低下，且达 一定程度，一般称为傻子。 6、唇裂：一般指上唇有裂口，俗称免唇。 7、腭裂：指鼻腔与口腔之间出现纵形裂隙，患儿发音不清，张口即可见上腭有裂隙。 8、耳前窦道：在耳廊前上方，有一针眼大小的孔隙，其内有 1 厘米左右的管道，若有感染，可 出现红肿，疼痛，并有分泌物排出。 9、先天性耳聋，出生时听力丧失， 婴儿生长过 程中发现因听力丧失，表现为耳哑。 B 颈 部 1、斜颈：多为产伤，胎儿出产后不久，即出现歪脖子。 2、腮裂囊肿与瘘官： 常出现于病儿颈外侧，在胸锁乳突肌前缘任何部位，正中型多位于颏下，包块有时可如小儿拳 头大小，囊肿表面光滑，边界清楚，透光 试验 阴性。如向外开口，即成瘘管，常有淡黄色分泌物 流出。 3、食道闭锁： 病儿食道不通，第一次吸奶后即出现呕吐，咳嗽，嘴唇发绀，及脸部青紫等，用鼻 饲管不能插入 胃内。 C 胸部 1、气管食道瘘：病儿气管与食道相通，进食即可出现咳嗽，呼吸困境等症状，但鼻饲管可插 入胃内。 2、右位心：心脏移位到胸腔右侧，心尖朝向右下方，视诊可见心尖博动在右侧。听诊和 B 超 检查均可迅速肯定。常伴有其它内脏的右位。 3、先天性心脏病： 常见的有室间隔缺损，房间隔缺损，动脉导未闭，法乐氏四联证（肺动脉狭窄，室间隔缺损，主 动脉骑跨在室间隔缺损处，右心室肥大）。 其主要表现为：心脏功能不全，运动时出现心慌，气紧，口唇青紫。发育不良，影象 检查有助于 确诊。 D 腹部： 1、先天性腹股沟疝：胎儿出生后不久即发现有疝气。在阴囊或大有唇发现可回复性包块，透 光试验阴性，诊断不难。 2、先天性腹股沟疝：胎儿出生后不久即发现有疝气。在阴囊或大阴唇发现可回复性包块，透 光试验阴性，诊断不难。 3、先天性巨结肠：病儿瘦弱，腹部膨隆，透过腹部可隐约看到，膨胀的结肠外形。 4、无肛门：无肛门，或虽然有肛门，但不能与直肠相通，故不能排出粪便。 5、直肠瘘：包括直肠有道瘘，直肠尿道瘘和直肠膀胱。由于存在异常的通道，使大小便可从 异常的通道排出来。 E 生殖系统： 尿道下裂：阴茎下面或阴茎根部出现裂隙，阴茎常向腹侧弯曲，尿液从裂口流出，站立排尿常 尿湿裤裆，故患儿多蹲下小便。 隐睾：睾丸未正常下降至阴囊，检查阴囊可见双侧或一侧睾丸缺如。 F 四肢： 1、无肢畸形：病儿只有躯干，而无四肢，（多 见于死胎）。 2、短肢畸形：病儿四肢特别短，上肢更短，有如海豹，故称海豹症。 3、多指（趾）：病儿的手或足上有多余的指趾。 4、并指（趾）：有的食指与姆指相并，有的 2-4 相并，也有的形如蟹脚，每只脚只有两个脚趾。 5、先天型髋关节脱位：患儿行走如小鸭，左右摇摆，臀部明显后凸。 G 其它： 1、多乳房和多乳头症：乳房和乳头的数目超过一对。 2、白化病：婴儿皮扶和眼的虹膜都缺乏色素，一般称为“ 白人“，病人惧怕阳光。 3、毛孩：婴儿全身遍布长毛。 4、脊柱裂：病儿脊柱背侧有裂口，有黑色坏死组织或皮扶长黑丛毛等异常。常伴有脊膜或脊 髓膨出。隐性脊柱裂常需要作 X 片或 CT 方能确诊。 （二）、遗传性疾病 A、常染色体 显性遗传 病 常见病种：如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨 发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道 闭 锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭 转 性痉挛、周期性麻痹、家族性多 发性胃肠息肉、膀 胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、 肾性糖尿病、 结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无 虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、 鱼鳞病、 遗传 性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、 毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。 B、常染色体隐性遗传病 常见病种：如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神 经鞘磷脂储 积症、粘多糖储积症（型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝 豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊 肾 （婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性 肾病综 合症、进行性肌营养不良（脐带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失 调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏 儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性 Q?T 延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性 粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病 等。 C、X 连锁隐性遗传病 常见病种：如进行性肌营养不良（Duchenne 型）、血友病（甲、乙型）。无丙种球蛋白血症、无 汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症（型）、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水 管阻塞性脑积水等。 D、X 连锁显性遗传病 常见病种：如抗维生素 D 佝偻病、 遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏 症等。 E、多基因遗传病 常见病种：如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖 尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性 髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原 发 性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、 睾丸下降不全、脑积水等。 F、 染色体病 常见病种：如 21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征、杜纳氏综合征、 克氏综合征、不平衡重排及脆性 X 综合征等。 肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑 基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer 环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。 又名 Wilson 病。 肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病。杂合子无症状，其中约 10%表现为血清铜和铜蓝蛋白 降低，目前对杂合子的生化诊断尚有困难。 地中海贫血（Thalassemia）是一类由于常染色体遗传性缺陷，引 起珠蛋白链合成障碍，使一种 或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名 词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。 正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突 变所致。组成珠蛋白的肽链有 4 种，即 、 链，分 别由其相应的基因编码，这些基因的 缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分 为 、 和 等 4 种类 型，其中以 和 地中海 贫血较为常见。不同类型海贫的临床表现差 别极大，最重者可于胎儿出生前即 死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介 于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。 重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动， 倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。 四、出生缺陷的致病因素 出生缺陷的致病因素较多，总的归纳为遗传因素和环境因素。遗传因素包括染色体病和单 基因病。遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改 变而引起的疾病，包括染色体数目和结构异常，基因结构发生改变而造成的先天性畸形。环境 因素包括生物、理化、药物、代 谢、营养等。其中遗传因素占出生缺陷的 25%，环境因素占 10%，遗传与环境因素共同作用约占 65% 五、 出生缺陷预防原则 出生缺陷预防原则应该是：千方百计地充分利用国内外对于出生缺陷的已有科学知识和技 术，积极主动地进行预防。随着人类医学对出生缺陷的原因和机理有了一定的认识，为出生缺 陷的预防提供了理论依据。WHO( 世界卫生组织)已提出预防出生缺陷的三级概念，以预防为主， 尽量减少出生缺陷的发生及出生，并进行可能的治疗。 一级预防防止出生缺陷发生 普遍开展生殖健康教育、遗传咨询、婚前检查以及孕期保 健。孕期,特别是孕早期的保健对预防出生缺陷的发生至关重要，其中第一项保健内容就是要 注意孕期营养的均衡，适当补充多种维生素和矿物质。 2.二级预防减少出生缺陷儿的出生 通过产前诊断检查，发现胎儿异常，及时诊断，以减 少出生缺陷儿的出生。如早期绒毛活检，B 超，甲胎蛋白测定。 3.三级预防出生缺陷的治疗包括代谢病的诊断和治疗及先天性聋哑等。 （1）一级预防主要内容：广泛而深入地开展优生的宣传教育，增强广大干部、群众以及医务卫 生人员的优生意识。要加强和推广遗传咨询、婚前检查、妇女保健（特别是孕前和孕期保健、分 娩保健）。要防止近亲婚配，避免妇女在有重要疾病，或身体差，或营养差的时期受孕。同 时， 对不应、不宜、应延期婚育的对象， 应加强教育和指 导。 （2 二级预防内容是产前诊断。随着产前诊断新技术和新方法的不断出现，产前出生缺陷、提 高人口素质起了不可估量的作用。凡具有下列情况之一的孕妇，在怀孕 46 个月时，都应进 行产前检查和遗传咨询，并进行相关的产前诊断。 年龄在 35 岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先 天愚型儿的危险性较大。 曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的 妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨 询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。 有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况 有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。 家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕 妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产 前检查和遗传咨询。 夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。 怀孕早期，曾患 过风 疹、巨 细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因易感染给胎儿发生 畸形，皆应作相关的检查。 孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇。宠物尤其是猫，是弓形体病的传染源。孕 妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。 孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。都要进行产 前检查和遗传咨询，并进行相关产前诊断 （3）三级预防主要内容是新生儿筛查。这是在新生儿期，通过特殊的血生化检查，以达到对 新生儿的某些遗传进行早期诊断。目前广泛开展的苯酮尿症新生儿筛查，一旦查出可进行早期、 有效的治疗。 通过开展出生缺陷三级预防，认真开展优生的科学研究和培训工作，对 出生缺陷的病因、诊断、产前诊断和防治等研究，可望有效地降低出生缺陷的发生。做好科研、 人员培训及优生工作的三结合，讲求优生的实效，总结经验，逐步推广。 六、怎样避免生育畸形儿 （一）、 造成胎儿畸形的因素 畸形儿产生的根源可从内因与外因两个方面寻找，外因主要来自环境影响。 1、外因。孕早期过量接受放射性物质有可能导致畸形儿的产生，因此孕早期尽可能不做腹 部 X 线透视或摄片，否则有引起先天性心脏缺陷、小 头畸形、死胎等危 险。同时，孕早期应用 雌激素、雄激素及孕激素，可引起胎儿性别的变化及其他畸形。孕妇连续用链霉素可致新生儿 耳聋。此外，四环素、激素类的药物都有致畸的 报道，所以妊娠期用药应在医生指导下合理使 用。 准父母长期大量饮酒、吸烟，都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下等情况。同时，孕 妇病 毒感染也是导致畸形儿的原因之一，常见的是孕早期母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱 疹病毒等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形。 2、内因。畸形儿产生的内因主要来自遗传因素，这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造 成的。李主任说，人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。通常染色体是稳定的，但在 日常生活中一些不良因素的影响下(如放射线、药物、疾病，被污染的水、空气等)，染色体的数 目、结构可发生异常，而染色体上的一个或多个基因(决定遗传性状的功能单位)发生了突变， 则可造成畸胎。 近亲结婚也易致畸。某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，只有当夫妇双方都携带这种隐 性基因且结合时，后代才明显发病。非近亲婚配时，两个相同致病基因互相遇合而引起发病的 可能性较低，而近亲结婚的夫妇，由于他们的基因来自同一祖先，双方携带有相同致病基因的 可能性明显大于一般群体，子女中某些遗传性疾病的发病率就远远高于非近亲结婚者所生的 孩子，因此近亲之间应禁止通婚。 （二）、 预防措施 1、营养。营养素的缺乏与出生缺陷有关， 许 多国家已进行了相关研究，中国在这一领域走 在前列，北京医科大学母婴保健中心与美国 CDC 合作，历时近十年的大规模的人群研究， 认 为 400 微克的叶酸可以预防近半数的神经管畸形的发生。而接下来的工作重点就是对育龄妇 女进行多种维生素及矿物质的补充，以扩大先天畸形的预防的范围。匈牙利政府计划生育项目 为了研究妊娠前后补充多种维生素对神经管缺陷和其它出生缺陷的作用，对 4156 次妊娠和出 生后第八个月接受评价的 3713 名婴儿作了随机可控观察，结果发现多种维生素矿物质及微 量元素不仅可以预防神经管畸形的发生，还能预防尿道裂 (肾脏发育不 全，阻塞性缺陷)、先 天性心血管发育不良(心房间隔缺损心室间隔缺损、有假瓣膜和狭窄的肺动脉畸形)、四肢缺陷 和先天性肥厚性幽门狭窄并可以降低 25%-50%的先天性唇腭裂。 2、优生检查。 优生检查目前是一种普遍的检查。如何判定是不是胎儿宫内感染。总体上来说 IgG 抗体阳性，仅仅说明既往感染 过这种病毒，或 许对这种病毒有了免疫力了。 IgG 抗体阴性， 说明孕妇也许没有感染过这种病原体，对其缺乏免疫力，应该接种疫苗，待产生免疫抗体后再 怀孕。 优生筛查的主要内容。巨细胞病毒、 单纯疱疹病毒、风疹病毒、弓形虫、乙肝病毒、人乳头 瘤病毒、解脲支原体、沙眼依原体、淋球菌、梅毒、 爱滋病毒等等。目前临床中常做的有优生四 项检查，包括巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、 风 疹病毒、弓形虫。 优生六项检查：包括巨细胞病毒、 单纯疱疹病毒、风疹病毒、弓形虫、人乳 头瘤病毒、解 脲支原体。各家医院所做的 项目都不尽相 同，但都是临床中最容易感染的病原体。假如孕妇感染了这些病毒的其中的一种，就有可能造 成胎儿宫内感染，胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病。 宫内感染，又称 为先天性感染或母 婴传播疾病，是指孕妇在妊娠期间受到感染而引起胎儿 在子宫内受染。引起宫内感染的致病微生物除了上面说的四项外，还有许多。按照病原体种类 分为六大类：细菌、病毒、螺旋体、原虫、衣原体、支原体。细菌中常见的是淋球菌。病毒中常见 的是巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒、流感病毒、人乳头瘤病毒、柯萨奇病毒、 细小病毒、爱滋病病毒等。螺旋体主要是梅毒螺旋体。原虫中主要是弓形虫。依原体主要是沙 眼依原体。支原体中主要是解脲支原体。 宫内感染的主要传播途径是：胎盘的垂直传播，下生殖道感染的上行性扩散，围生期感染， 包括分娩，哺乳与新生儿直接接触传染。孕妇担心的常常是胎盘的垂直传播，忽视了其他途径 的传播。 宫内感染的危害。宫内感染可以引起一系列不良后果，其危害程度与宫内感染发生的时间、 病原体的种类、母亲的身体状况有关系。孕早期感染多造成流产、先天性畸形。孕晚期感染多 导致早产、胎膜早破、新生儿感染等。孕妇抵抗力低下