无创产前基因检测在产科门诊的应用效果

-精选财经经济类资料- -最新财经经济资料-感谢阅读- 1 无创产前基因检测在产科门诊的应 用效果 【摘要】目的：探析无创产前基 因检测在产科门诊的应用效果。方法： 选取 2014 年 9 月-2015 年 9 月我院产科 门诊接受产前检查的 216 例孕妇为对照 组，选择 2015 年 10 月-2016 年 10 月我 院产科门诊接受产前检查的 22 0 例孕妇 为观察组。对照组孕妇接受传统产前检 测诊断，观察组孕妇接受无创产前基因 检测，对两组孕妇的检测结果进行对比 分析。结果：观察组孕妇的诊断阳性率 明显高于对照组，组间数据对比差异有 统计学意义（P0.05 ） ；观察组孕妇的检 测费用明显低于对照组（P 中国论文网 /6/view-12968381.htm -精选财经经济类资料- -最新财经经济资料-感谢阅读- 2 【关键词】无创产前基因检测； 产科门诊；应用效果 唐氏综合征产前筛查是传统的产 前筛查方式，通过对孕妇血液进行化验， 综合其他临床信息，对唐氏综合征的危 险程度进行综合判断。现阶段产前诊断 中应用的主要方法包括绒毛检查、羊膜 穿刺检查以及脐血细胞染色体核型分析， 虽然上述三种检查方法的可靠性和实用 性得到确认，但也存在诸多应用缺陷。 无创产前基因检测技术可在怀孕阶段对 胎儿是否患有唐氏综合征进行检测和诊 断，通过采集孕妇外周血，提取游离基 因，可用高通量测序技术和生物信息分 析，可得出胎儿患染色体非整倍性疾病 的发病风险。大量临床研究证实，无创 产前基因检测技术是一种高灵敏度、高 特异性的染色体、基因分析技术。本次 研究则以我院产科门诊在 2014 年 9 月2015 年 9 月接受产前检查的 216 例 孕妇、2015 年 10 月2016 年 10 月接 受的 220 例产前检查孕妇为主要研究对 -精选财经经济类资料- -最新财经经济资料-感谢阅读- 3 象，对无创产前基因检测在产科门诊的 应用效果和临床诊断价值进行分析和评 价，具体如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 本次研究选取 2014 年 9 月2015 年 9 月我院产科门诊接受产前 检查的 216 例孕妇为对照组，选择 2015 年 10 月2016 年 10 月我院产科门诊接 受产前检查的 220 例孕妇为观察组。对 照组孕妇的最大年龄为 37 岁，最小年 龄为 22 岁，平均年龄为（28.972.16） 岁；孕周为 12 周23 周，平均孕周为 （17.961.15）周。观察组孕妇的最大 年龄为 38 岁，最小年龄为 22 岁，平均 年龄为（29.362.42）岁；孕周为 12 周24 周，平均孕周为（18.141.22） 周。对两组孕妇的年龄及孕周进行统计 学分析，发现两组孕妇的一般资料对比 差异无统计学意义（P0.05） ，存在可 比性。 1.2 检测方法 -精选财经经济类资料- -最新财经经济资料-感谢阅读- 4 1.2.1 观察组：无创产前基因检测 方法 抽取孕妇 5ml 静脉血，将血液标 本放置于真空采血管内进行 EDTA 抗凝， 离心后将白细胞完全去除，上清转入 2ml 离心管中。获得研究需要血浆样本， 并将血浆样本放置于-80冰箱中保存， 避免反复融冻，进行高通量测序。 1.2.2 对照组：传统唐氏综合征筛 查方法 运用时间荧光分辨技术对血 - HCG（人绒毛膜促性腺激素） 、 AFP（甲胎蛋白） 、uE3（游离雌三醇） 进行检测，使用产前筛查系统对 21-三 体综合征、18-三体综合征以及神经管 缺陷的风险情况进行计算。21-三体综 合征与神经管缺陷的切割值为 1：270 以上，18- 三体综合征的切割值为 1：350 以上。 1.3 观察指标 （1）对观察组、对照组的 21-三 体综合征、18-三体综合征、其他的诊 -精选财经经济类资料- -最新财经经济资料-感谢阅读- 5 断阳性率进行检测和对比分析。 （2）对观察组、对照组的诊断 结果准确性、并发症发生率进行记录和 对比。 （3）对两种检测技术的检测费 用进行对比分析。 1.4 统计学分析 使用统计学软件 SPSS18.0 进行 数据分析处理，分别采用（xs） 、 （%） 表示计量型指标和计数型指标，两种类 型指标问的差异分别采用独立样本 t 和 X2 检验，P0.05） ，具体见表 2。 2.3 观察组、对照组孕妇的并发 症发生情况对比分析 在并发症发生率上，观察组与对 照组孕妇发生并发症的情况对比差异无 统计学意义（P0.05） ，具体见表 3。 2.4 观察组、对照组孕妇的检测 费用对比分析 观察组孕妇的检测费用为 （2851.23256.91）元，对照组孕妇的 检测费用为（3847.59274.63）元。经 -精选财经经济类资料- -最新财经经济资料-感谢阅读- 6 统计学分析，观察组孕妇的检测费用明 显低于对照组，组间数据对比差异有统 计学意义（P0.05） 。 3 讨论 唐氏综合症即为 21-三体综合征， 是由染色体异常导致的疾病。有报道显 示，60% 唐氏综合症患儿均流产，而存 活的患儿出生后也存在较为明显的智能 落后、面容特殊、多发畸形以及生长发 育障碍等问题，对家庭、社会造成了严 重负担和压力。因此，加强对孕妇的孕 期检查，尽早筛查且选择适宜的干预方 案，是保障孕妇生命安全的关键。在以 往的临床诊断中，胎儿染色体非整倍体 疾病可通过侵入性产前诊断操作完成早 期诊断，较为常用的诊断方法包括绒毛 活检、羊膜腔穿刺等获得胎儿情况。但 侵入性操作会增加孕妇流产的风险，对 孕妇的身体造成伤害。采用血清学的生 物标记物和产前超声等检查技术对普通 孕妇进行筛查可筛选出高危妊娠人群， 并对高危妊娠人群进行产前筛查。 -精选财经经济类资料- -最新财经经济资料-感谢阅读- 7 无创产前基因检测可在妊娠阶段对胎儿 是否患有唐氏综合征进行检测，其诊断 优势主要体现在以下几方面： （1）在检查效果上，无创产前 基因检测技术的检查准确率非常高。据 调查研究显示，无创产前基因检测技术 的诊断准确率可达到 99.7%及以上，是 一种安全、无创、准确、快速的诊断方 法。在妊娠期检查中，无创产前基因检 查仅抽取 5ml 血液即可作为检测样本， 且不会受到其他刺激，不存在流产风险， 一方面可避免对孕妇身体和胎儿造成危 害，另一方面也可缓解孕妇及孕妇家属 的心理负担和恐惧感。尤其是对于试管 婴儿、有多次流产史的孕妇、携带艾滋 病毒或乙肝病毒孕妇，无创产前基因检 测技术的应用价值更为显著。 （2）无创产前基因测序可在孕 周期的 12 周进行早期检测，而传统唐 氏综合征筛查技术通常需要在孕期的 16-20 周 M 行筛查。由此可见，无创 产前基因测序可使产前的诊断时间提前， -精选财经经济类资料- -最新财经经济资料-感谢阅读- 8 减少孕妇及孕妇家属等待检测结果的时 间。 （3）无创产前基因检测技术的 诊断准确性和成功率较高。据调查研究 显示，无创产前基因测序在 T21、T18 以及 T13 检测的灵敏度可达到 100%， 诊断特异性可达到 99.2%。这也充分说 明，无创产前基因测序技术在 T21、T18、T13 的临床诊断上，其诊断 准确率相对较高，与染色体核型分析技 术的诊断结果极为接近，甚至在某种情 况下，无创产前基因检测技术的诊断准 确性要远远高于染色体核型分析技术。 此外，无创产前基因检测技术用于唐氏 综合征的临床诊断中，无需进行细胞培 养，与传统培养细胞的检测方法相比， 成功率较高。 本次研究的主要课题为探析无创 产前基因检测在产科门诊的应用效果， 通过对传统唐氏综合征产前检查与无创 产前基因检测技术的诊断效果进行对比 分析，在诊断结果上，接受无创产前基 -精选财经经济类资料- -最新财经经济资料-感谢阅读- 9 因检测的诊断阳性率明显高于传统产前 检查，两组孕妇在结果准确性、并发症 发生率上对比无明显差异。在检测费用 上，无创产前基因检测技术花费的检测 费用为（2851.23256.91）元，传统产 前检查的检测费用为 （3847.59274.63）元，可见无创产前 基因检测的检测费用更低，可减轻孕妇 的经济负担，更具有临床应用价值。本 次研究结果与某些文献和医学报道获得 的研究结果存在相似性，此次研究也充 分说明，无创产前基因检测技术在产科 门诊检查中具备较为明显的应用优势， 从某种意义上来说，无创产前基因检测 技术可取代传统唐氏综合征检测方法成 为新型的产前检查诊断技术，为产