肠道多发息肉ppt课件

肠道多发息肉家族性腺瘤性息肉病（ Familial adenomatous polyposis， FAP）v 为常染色体显性遗传v 青春期开始出现的全结肠多发的腺瘤性息肉，以 远侧部大肠多见，在出现腹痛、腹泻、血便等消化道症状之前不易诊断，如不及时治疗，大肠息肉 100%发生癌变（高峰 40岁）v 息肉密集程度： 10cm肠段内数量 300枚 重度； 100枚左右 -中度； 30枚左右 -轻度 ；息肉总数 1000枚为密生型v 大肠外表现：上消化道息肉、硬纤维瘤、视网膜色素上皮细胞肥大等v 责任基因可能位于第 5 号染色体长臂的 21 22 带FAP 大肠内息肉病变的特征v 息肉多数呈密生型生长 ,占 54. 2 %v 越靠大肠远端息肉生长越密集 ,多呈中、重度分布 ;v 多数息肉呈宽基底黄豆样大小v 大于 2 cm 的息肉多发于乙状结肠及直肠 ,带蒂生长 v 直肠内息肉易癌变 ,息肉癌变可发生在青年患者大肠外表现 1v 十二指肠腺瘤癌变 是 FAP 预防性结肠切除术后的主要致死原因之一v 在进行结肠手术同时应注意观察、处理伴发的上消化道病变v 治疗原则是 预防癌变 ,对有恶变倾向的十二指肠腺瘤患者应采取积极的预防性切除， 绒毛状腺瘤、重度不典型增生、息肉短期内迅速增大者 都是手术指征 v FAP 伴十二指肠壶腹周围癌的危险性是普通人群的 100倍 ,发病率在 1 % 12 %，十二指肠乳头周围息肉癌变的危险性较其他部位高 ,对该部位的腺瘤应及时随访 ,积极治疗大肠外表现 2v 硬纤维瘤 是来源于肌肉、筋膜组织的良性肿瘤 ,多发生于腹壁、腹腔内及肠系膜，局部浸润性生长，常压迫周围空腔脏器，引起梗阻等症状v 是 FAP 特征性的大肠外病变 ,多发生在大肠切除术后 ,早期不易诊断 ,并发症多 ,治疗困难 ,是 FAP 患者主要致死病因之一v 硬纤维瘤占所有肿瘤发病率的 0. 03 % ,FAP 患者发生硬纤维瘤的危险系数是普通人群的 1 000 倍 ,约 10 %的 FAP 患者会伴发硬纤维瘤v 选择性 COX-2抑制剂、雌激素拮抗剂诊治建议v 早期诊断v 家系登记体系v 建议患者子女从 12-15岁开始行结肠镜检查，结合眼底检查，观察有无视网膜色素上皮细胞肥大作为辅助诊断胃幼年性息肉病（ Juvenile polyposis syndrome of stomach ，JPSS）v 常染色体显性遗传， 1979年首先报道v 病理学特点 : JPSS同其他胃内常见息肉病临床表现无明显差异 ,主要在病理特点上加以区别 : 胃增生性息肉在结构上类似炎性结肠息肉 (假息肉 ) ,组织上由长而扭曲分支的胃小凹组成 ,固有层水肿伴炎细胞浸润 ,细胞无明显异型。 腺瘤性息肉为肿瘤性息肉 ,多数无蒂 ,组织学呈管状和 (或 )绒毛状生长 ,上皮呈轻度到重度异型增生。v JPSS存在 SMAD4 /DPC4 基因突变 ,该基因位于染色体18q21. 1,所编码的蛋白质是胞质内介导 TGF2超家族信号传导的一种关键物质Cronkhite-Canada 综合征v 主要表现为外胚层异常（秃发、皮肤色素沉着、指（趾）甲萎缩），伴有的吸收不良综合征（低白蛋白血症、贫血、电解质紊乱）和渗出性肠病v 特点： 整个胃肠道有息肉 , 多发幼年性息肉 ; 80% 有腹泻 ; 外胚层变化 , 如脱发、指甲营养不良和色素沉着等 ; 无息肉病家族史 ; 成年发病； 最终会出现腹泻和体重下 降与 M enet rier 病有相似之处v 病因尚不清，病情较重 , 预后差 , 无有效治疗方法v 息肉组织学改变：炎性增生性、腺瘤性或幼年性息肉 (错构瘤 ) , 具有腺体囊状扩张、囊内大量黏液、炎性细胞浸润间质明显水肿等特征 , 部分可出现癌变黑斑息肉综合征Peutz-Jeghers syndrome， PJS肠道息肉以小肠更多见小肠息肉恶变率低：v 小肠内容物呈流体状态 ,排空快 ,致癌物质不易停留 ; v 小肠内有苯胼水合酶、谷胱甘肽巯基转移酶 ,可使致癌物质转化为低毒或无毒物质 ;v 小肠内集合淋巴结中含大量 T、 B 淋巴细胞；小肠病变手术指征v 小肠息肉分布广泛时如无急腹症发生 ,不必急于手术 ,以v 免影响消化和吸收功能。v 外科手术指征： 肠息肉伴有肠梗阻、肠套叠 ; 反复大量出血 ; 发现孤立大息肉 ,直径 2 cm 或息肉密集于一段肠管并有剧烈腹痛 ; 息肉位于结肠、直肠 ,高度疑癌变者。手术主要采用姑息性切除。特点v 只有黑斑息肉综合征有不高出皮肤的黑斑，出现后永不消褪v 单基因常染色体显性遗传性疾病， SKIIv 典型的恶性肿瘤高发人群 ,重视随诊v 常见的恶性肿瘤依次是大肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、骨肉瘤等 ,胰腺癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌也属于 PJ S 肿瘤谱随访v 10岁后每 2年行消化内镜及全消各 1次v 30岁后每年行腹 Bus，有条件者每 2年 EUSv 男性患者 20岁后每年检查睾丸 1次v 女性患者 20岁后每年盆腔检查Laugier-Hunziker 综合征（ LHS）v 中青年起病v 为胃肠道多发腺瘤样息肉， 60%伴有类似于PJS的口腔粘膜、下唇及手指、脚趾的黑斑状色素沉着v 没有明确的遗传倾向及恶变报道Turcot 综合征v 该综合征特指并发 结直肠息肉病 和 中枢神经系统 原发性 肿瘤 ，常被描写为神经系统胶质细胞瘤 腺瘤病综合征。常隐，多死于脑瘤v Turcot 综合征的定义是 :该综合征患者同时患有结、直肠多发性腺瘤和中枢神经系统肿瘤 ,但中枢神经系统肿瘤中脑膜瘤、恶性淋巴瘤和转移性脑肿瘤除外。Turcot 综合征患者的结肠病变特点 :v 息肉沿全结肠分布 ,数目较少 ,20 100 个 ; v 直径 3cm 的息肉发生频率较高 ; v 20 30 岁的患者有 70 % 100 %的人并发结肠癌 ,并以女性多见。v 这些特征有助于与家族性结肠息肉病鉴别 ,后者 息肉数目 超过 200 个 ,在年轻患者中 大息肉较少见 ,在 20多岁时癌变少见 ( 5 %)Gardner综合征v 是由结肠腺瘤样息肉病 (APC)基因突变所致的结直肠息肉病合并结肠外病变的常染色体遗传病v 目前认为其是家族性腺瘤病 (FAP)的亚型v 以 20-40岁女性多见v 临床上 , 凡结直肠息肉病合并骨瘤、皮肤囊性疾病、 (硬 )纤维瘤、胃十二指肠息肉、甲状腺乳头状癌、肾上腺瘤、牙齿异常、先天性视网膜色素上皮