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制作 主讲 :沈艺第五节 关注人类遗传病概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病 .遗传病 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病单基因遗传病 约 3%-5%,多基因遗传病 约 15%-20%,染色体异常遗传病 约 0.5%-1%。1、我国遗传的发病状况:每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约 1.3%,其中 70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约 50%是染色体异常引起的!我国人口中患 21三体综合症的人就在 100万以上。统计表明,我国人口中有 1/5到 1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染 化学污染(一)单基因遗传病概念 : 受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现 6600多种 .显性致病基因常染色体:伴 X染色体:并指、软骨发育不全抗维生素 D佝偻病 隐性致病基因常染色体 :伴 X染色体 :白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良概念:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。(二)多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有 100多种 , 如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。(三)、染色体异常遗传病概念: 由 染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如 21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如 性腺发育不良二、遗传病对人类的危害危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。三、遗传病的监测和预防、遗传咨询: 、产前诊断我国婚姻法规定: “ 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 ”1、禁止近亲结婚:1 禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚:我国婚姻法规定 “ 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 ” 。( 1) 所谓直系血亲就是指从自己算起,向上和向下推数三代 ,如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女 (外孙子女 )( 2) 所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属 ,如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等 。1 禁止近亲结婚祖父母 外祖父母直系血亲旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲科学推算,每个人都带有 5 6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下,双双带有相同的致病基因的机会很少, 我国为什么要禁止近亲结婚呢?但是在近亲结婚时,双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加 。例一 、中国某大学一位教授,其妻是电气工程师。二人的智商都很高,超过 130。他们才华出众,身体健康,下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是,他(她)们全部是重的先天痴呆性患者:究其原因,仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹实例 1:例二 、 生物进化论的创始人,英国科学家查理 .达尔文(Charles Darwin),与他舅父的女儿埃玛( ALMA)结婚,婚后,他们共生育 6子 4女。但有 3个早死,另 3个一直患病,智能低下 ,终生未婚 。( Charles Darwin)2 进行遗传咨询进行遗传咨询遗传咨询又叫做 “ 遗传商谈 ” 或 “ 遗传劝导 ”主要包括以下几个内容和步骤:( 1)医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查,了解家庭病史,作出诊断。( 2)分析遗传病的传递方式,也就是判断是什么类型的遗传病( 3)推算出后代的再发风险率( 4)向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生,因此,它是预防遗传病发生的主要手段之一 。3 产前诊断又叫做出生前诊断,这是指在胎儿出生之前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、 B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。人类基因组计划并指多指、并指:发生者的突变基因位于 2号染色体长臂上,患者除手指畸形外,其他情况与正常人相同。软骨发育不全软骨发育不全一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因 A引起的 )。这种病的患者表现出异常的体态:四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显; 腰椎过度前凸;腹部明显隆起;臀部后凸;患者身材短小。据研究,软骨发育不全是由致病基因 A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。抗维生素 D佝偻病是由 X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。白化病智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有 “ 发霉 ”臭味或鼠尿味。(详述 )苯丙酮尿症进行性肌营养不良(假肥大型)进行性肌营养不良(假肥大型)一种由位于 X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大,患儿多于 4-5岁发病, 20岁以前死亡。唇裂 多基因遗传病 ,21三体综合征先天性愚型属于常染色体异常,是由于第 21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下,发育缓慢。性腺发育不良 (特纳氏综合症 )患者缺少了一条 X染色体。患者身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。性腺发育不良四、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组计划正式启动于哪一年?2、人类基因组计划的目的是什么?3、哪几个国家参加了这项工作?4、中国承担了多少测序工作?5、人类基因组计划有何意义?6、 人类基因组计划测序结果得知,人类基因组由多少个碱基对组成,以发现的基因约有多少个?反馈苯丙酮尿症21三体综合征抗维生素 D佝偻病软骨发育不全进行性肌营养不良青少年型糖尿病性腺发育不良常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X染色体显性遗传X染色体隐性遗传多基因遗传病常染色体病性染色体病该该 遗传病的最可能的遗传遗传病的最可能的遗传方式是方式是 伴伴 X染色体显性遗传染色体显性遗传该该 遗传病的遗传遗传病的遗传方式是方式是遗传病的解题步骤是:遗传病的解题步骤是:第一步:判断性状显隐性;第一步:判断性状显隐性; 无中生有,无中生有, “有有 ”的为隐性性状的为隐性性状有中生无,有中生无, “有有 ”的为显性性状的为显
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