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我有一位患白化病的弟弟,我自己是否一定携带了白化病的基因?将来我的孩子是否会患白化病? 艾滋病 癌症冠心病色盲血友病肝炎大 脖子病白化病狂犬病佝偻病多指 猫叫综合症唐氏综合症遗传病 遗传物质发生变化近视?我国遗传病现状q我国遗传病患者占总人口比例:我国遗传病患者占总人口比例: 20%-25%q新生儿先天性遗传缺陷约为新生儿先天性遗传缺陷约为 1.3%q在自然流产中,约在自然流产中,约 50%是染色体异常引起!是染色体异常引起!q我国人口中患我国人口中患 21三体综合症的人在三体综合症的人在 100万万 以上。以上。q每年仅由每年仅由 染色体畸变,染色体畸变, 造成造成 52万万 例自发流产。例自发流产。【 学习目标 】列出人类遗传病的类型探讨人类遗传病的检测和预防关注人类基因组计划白化病 (常隐)并指、多指 (常显)缺乏某些凝血因子,不能正常凝血血友病 ( X隐)肠道对钙、磷吸收不良,导致血磷降低 , 骨质不易钙化。常表现为 X型(或 O型)腿、骨骼发育畸形等症状。抗维生素 D佝偻病 ( X显)镰刀型红细胞贫血症(常隐)外耳道多毛症( Y)智力低下, 60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有 “ 发霉 ” 的臭味。苯丙酮尿症 (常隐)软骨发育不全(常显)肌肉萎缩、无力,患病后期腿部肌肉呈假性肥大,患儿4-5岁发病, 20岁以前死亡运行性肌营养不良( X隐)唇裂(多基因)原发性高血压 冠心病 哮 喘 青少年型糖尿病 猫叫综合症21三体综合征(先天性愚型病)著名 “天才 ”音乐指挥家舟舟缺少了一条 X染色体,性染色体组成为 XO型,外观为女性,但身材矮小,且性腺发育不良,乳房不发育,无生育能力。性腺发育不良( Tunrer综合证)请将下列遗传病进行科学分类猫叫综合症、软骨发育不全、先天性聋哑、白化病、先天性愚型、 抗维生素 D佝偻病、色盲症、青少年型糖尿病、外耳道多毛症、镰刀型细胞贫血症、哮喘病、多指、并指、原发性高血压、血友病、 苯丙酮尿症、冠心病 种 类 病 例单基因遗传病常染色体 隐 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症显 并指、多指、软骨发育不全性染色体 X隐 色盲症、血友病X显 抗维生素 D佝偻病Y 外耳道多毛症多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病染色体异常遗传病 猫叫综合症、 21三体综合症 伴 Y遗传甲乙丙丁甲【 合作探究 1】1、判断各遗传系谱图最可能是那种遗传病;2、说明判断理由
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