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文档简介
病例分享脑病三科,1,病史,基本信息:患者,王x,男,29岁;现病史:因“渐进性四肢力弱7年”入院。患者7年前在无明确诱因情况下出现双上肢力弱,主要表现为抬举费力、双侧前臂及双手指运动不灵活持物困难,后逐渐出现双下肢力弱,主要表现为行走不稳、上楼梯费力、不能脚尖或脚跟着地行走。上述症状渐进性加重,伴双上肢及手部肌肉萎缩。病程中无发热,无肌肉疼痛,无肢体异麻,无胸闷,无呼吸困难,肢体力弱无晨轻暮重。家族史:父母非近亲结婚,妹妹有类似症状(病逝),2,专科查体,神情(意识水平正常),意识内容无异常,无智能障碍,言语尚清晰,双瞳孔等大等圆,直径约3mm,对光反射灵敏,眼球运动灵活,伸舌居中,面部表情少,面部肌肉松弛;双上肢近端、前臂及手部大小鱼际肌、骨间肌均可见萎缩,双下肢亦可见萎缩但不如上肢明显;双上肢近端及前臂肌力4级,手指肌力3级,双下肢肌力4级;双侧肌张力正常,腱反射减弱,双侧病理征未引出;未见肌肉颤搐或肌束颤动;脑膜刺激征(-);深浅感觉及复合感觉未见异常;根痛(-);肌肉压痛(-)。,3,4,辅助检查,生化:心电图:肌电图:,5,定位诊断,锥体系,锥体外系,小脑,运动系统,骨骼肌,6,肌肉疾病,定性诊断,7,DMD/BMD假肥大型肌营养不良(性联)FSHD面肩肱型肌营养不良(常显)DM强直性肌营养不良(常显)LGMD肢带型肌营养不良(常显、常隐)CMD先天性肌营养不良(常隐)OPMD眼咽型肌营养不良(常显)EDMD艾德肌营养不良(性联)DD远端肌营养不良-远端肌病(常显、常隐),临床常见的进行性肌营养不良,8,诊断,强直性肌营养不良(DM)?,9,确诊,强直性肌营养不良(DM1型),基因检测,10,强直性肌营养不良,肌肉收缩后不能迅速放松,或者受到刺激后不自主强直收缩 通常强烈收缩才能诱发,休息一段时间后更明显; 反复收缩或温暖后强直逐渐消失EMG连续高频放电,11,骨骼肌收缩机制,12,分子遗传学,染色体19q13.3位点编码肌强直蛋白激酶的基因(DMPK)内CTG片段异常重复扩增超过100(正常为5-40),重复数目与症状严重性相关连续传代逐渐增大,表现为遗传早现(发病提前、病情加重),13,病理,冰冻切片-HE,14,临床表现,肌无力,肌萎缩,肌强直,手部小肌肉(手掌薄平柔软易弯曲)、前臂伸肌;眼睑下垂、变薄,面肌松弛肢体近端肌和躯干肌腱反射减弱或消失咬肌:下面部变窄、下颌骨变薄错位(瘦长脸,颧骨隆起) (+额部脱发+斧状脸)胫前肌群:足下垂,跨域步态咽喉肌:单调鼻音、构音障碍、吞咽困难胸锁乳突肌:颈部瘦长、过度前屈(鹅颈),(约100%)手肌、舌肌(约50%)肢体近端肌用力闭眼欲咀嚼紧握拳头叩击四肢和躯干肌,15,临床表现其他系统,晶状体混浊 白内障视网膜变性玻璃体红晕(特征)眼球内陷,智能低下精神发育迟滞脑室扩大多疑、好辩、健忘,心脏传导阻滞心律失常,糖尿病发病率稍增高男:前额脱发 睾丸萎缩女:月经不规则 卵巢功能不全,16,临床表现其他系统,食管扩张巨结肠慢性支气管炎支气管扩张,多汗消瘦肺活量减少基础代谢率下降,心脏传导阻滞心律失常,糖尿病发病率稍增高男:前额脱发 睾丸萎缩女:月经不规则 卵巢功能不全,17,肌电图,连续高频(20-150HZ)强直波逐渐衰减声音:轰炸机俯冲或链锯样声音,辅助检查,18,辅助检查,血清肌酶,CK、LDH正常或轻度增高,肌酶意义,19,辅助检查,肌肉活检,20,辅
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