人类遗传病与遗传知识综合

人类遗传病与遗传知识综合,1,2,一、人类常见遗传病的类型 概念：人类遗传病通常是指由于_改变而引起的人类疾病。 分类：主要可以分为_遗传病、多基因遗传病和 遗传病三大类。,遗传物质,单基因,染色体异常,3,1单基因遗传病 (1)特点：受_控制的遗传病。 (2)分类： 显性遗传病：由_引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 隐性遗传病：由 引起的遗传病，常见的有 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。,一对等位基因,显性致病基因,隐性致病基因,镰刀型细胞贫血症,4,2多基因遗传病 (1)特点：受_控制的人类遗传病，在_中发病率比较高。 (2)类型：主要包括一些 和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和_等。 3染色体异常遗传病 指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病，如_、猫叫综合征。,两对以上的等位基因,群体,青少年型糖尿病,21三体综合征,先天性发育异常,5,二、遗传病的监测和预防 1目前主要是通过_和_等手段对遗传病进行监测和预防。 2.意义：一定程度上有效的预防遗传病的 和发展。 3遗传咨询的内容和步骤： (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有 作出诊断。 (2)分析遗传病的_。 (3)推算出后代的 。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行 等。,遗传咨询,产前诊断,传递方式,终止妊娠,家庭病史,某种遗传病,再发风险率,产前诊断,产生,6,4产前诊断：指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，如_、 、 以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5. 优生措施: 禁止 、进行 、提倡 、产前诊断。三、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组：指人体DNA所携带的全部遗传信息。2.人类基因组计划：指绘制人类_ 图，目的是测定_，解读其中包含的_。（需要测定的染色体包括 ）,羊水检查,基因诊断,全部DNA序列,遗传信息,出生前,B超检查,孕妇血细胞检查,适龄结婚,遗传咨询,近亲结婚,遗传信息地,22条常染色体+X、Y,7,3.人类基因组计划正式启动于_年，参与的国家有_、_、_、_、_和_。2001年2月，人类基因组 公开发表，2003年，人类基因组的_已圆满完成。测定结果表明，人类基因组由大约_个碱基对组成，已发现的基因约_万个。4.人类基因组计划的影响正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的 _ 和_，可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。负面效应：导致发达国家对发展中国家进行_的掠夺；可能会制造出“ ”武器，还可能制造出“_”与“_”的遗传歧视。联合国教科文组织于1998年发表了关于人类基因组与人类权利的国际宣言，提出了四条基本原则：_、_、_、_。,1990,英 德 日 法 中国,美,工作草图,测序任务,31.6亿,2.0-2.5,风险预测 预防,基因,种族选择性生物灭绝,正常基因组 疾病基因组,人类的尊严与平等 科学家的研究自由人类和谐 国际合作,8,知识点1：人类遗传病的概念及类型【例1】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响,D,9,【思路点拨】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的概率增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这使后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。,10,【举一反三】多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( )哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病A BC D【思路点拨】21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。,B,11,二、遗传系谱图的判定方法 (1)先确定是否为伴Y遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病； 若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。 (2)确定是否为母系遗传 若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。 若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况；或孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。,12,(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病 无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病； 患病的双亲，所生的孩子中出现正常的，一定是显性遗传病。 (4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传 在已确定是隐性遗传的系谱中 a若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X隐性遗传； b若女患者的父亲和儿子中有正常的，则最可能为常染色体隐性遗传。,13,在已确定是显性遗传的系谱中 a若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传； b若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。 3遗传系谱图判定口诀 父子相传为伴Y，子女同母为母系； 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(伴X)； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性(伴X)。,14,知识点2：遗传系谱图中遗传方式的判断【例2】如图是人类某种遗传病的系谱图，4是患者。排除多基因遗传病和染色体异常遗传病且不考虑基因突变的情况下，下列相关叙述错误的是()A该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上，3是携带者的概率为1/2B该病一定不是细胞质遗传病C若2携带致病基因，则1与2再生一患病男孩的概率为1/8D若3不携带致病基因，则1的一个初级卵母细胞中含两个致病基因,15,【思路点拨】根据该种遗传的系谱图可知，该病是隐性遗传病，可能是常染色体遗传病，3是携带者的概率为2/3，也可能是伴X染色体隐性遗传病，3是携带者的概率为1/2。该图不符合细胞质遗传的特点。如果2携带致病基因，此病只能是常染色体隐性遗传病，则1与2再生一患病男孩的概率为1/41/21/8。,16,(1)遗传病与先天性疾病、家族性疾病 遗传病：是指亲代的致病基因传给子代，致病基因导致子代出现形态、结构、生理功能以及生化过程异常的疾病。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病。 遗传性疾病并非生后都出现临床症状，也可以晚期发病；而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。,三、注意区分易混淆的概念和知识,17,先天性疾病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。,18,家族性疾病：遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成，因其血源同于前人，就可能共同具有某一致病基因，故其疾病的发生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。,19,(2)多基因遗传病与单基因遗传病,20,知识点3：遗传病患病概率的计算【例3】双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子。那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是()A1/8 B1/4C1/3 D3/4【思路点拨】双亲正常，生患病女儿，则是常染色体上隐性遗传病。双亲基因型均为Aa，则再生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是1/21/41/8。,A,21,【举一反三】人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是( )A1/4 B3/4 C1/8 D3/8,D,【思路点拨】由题意可知，直发无肾炎的儿子的基因型是aaXbY(卷、直发用A、a表示、遗传性慢性肾炎用B、b表示)，则可推知其父亲基因型是aaXBY，母亲基因型是AaXBXb。因此生育一个卷发患遗传性慢性肾炎AaXB的孩子的概率是1/2Aa3/4XB3/8AaXB。,22,知识点4：综合考查人类遗传病的相关问题【例4】 如图甲、乙是两个家族系谱图，甲病(Aa)、乙病(Bb)。请据图回答：,23,(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于_染色体上，是_性遗传。 (2)图甲中8与7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则8表现型是否一定正常？_，原因是_。 (3)图乙中1的基因型是_，2的基因型是_。 (4)若图甲中的8与图乙中的5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是_。,24,【思路点拨】首先对甲病进行分析，“有中生无”为显性，假定为X染色体显性遗传病，则男性患者的母亲、女儿应当全为患者，但图甲中5和7正常，故应为常染色体显性遗传病。甲图中7、8为异卵双生，是由不同的受精卵发育来的，遗传信息不一定相同，故他们的表现型不一定相同。乙病为色盲，是伴X染色体隐性遗传病，乙图中5是患者，基因型为XbXb，而其母4正常，故其基因型肯定为XBXb，乙图中2正常，基因型肯定为XBY，故乙图中4的致病基因来源于1，故1的基因型为XBXb。图甲中8的基因型为1/2aaXBY或1/2AaXBY，图乙中5的基因型为aaXbXb，二者婚配，后代患甲病的概率为1/21/21/4，患乙病且为男孩的概率为1/2，故两病兼患的概率为1/21/41/8。,25,【答案】 (1)常显(2)不一定来源于不同的受精卵，遗传信息不一定相同(3)XBXbXBY(4)1/8【规律方法】解答此类题目的步骤：先判断显隐性；判断致病基因的位置；根据系谱图中个体的表现及亲子代关系推断每一个体可能的基因型；根据题目设问，计算相关概率并回答相关问题。,26,调查人群中的遗传病 1原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,27,2实施调查过程,28,3.意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传病学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。 某种遗传病的发病率100% 特别提醒： 要针对单基因遗传病进行调查； 要保证调查的基数足够大； 调查患病率时，要注意随机调查，但要调查某种病的患病类型，则要针对患者家庭进行调查。,29,【例】某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱。据图可以做出的判断是()A母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B这种遗传病的特点女性发病率高于男性C该遗传病的有关基因可能是X染色体上隐性基因D子女中的患病基因也有可能来自父亲,D,30,【思路点