医学遗传学习题(附答案)第15章-遗传病的治疗

1第十四章遗传病的治疗（一）选择题（A型选择题）1随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。A基因治疗B手术与药物治疗C饮食与维生素治疗D蛋白质与糖类治疗E物理治疗2由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称。A器官移植B组织移植C细胞移植D蛋白移植E酶移植3目前能采用症状前药物治疗的疾病是A甲状腺功能低下B苯丙酮尿症C枫糖尿症D同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E以上都是4目前，遗传病的手术疗法主要包括。A手术矫正和器官移植B器官组织细胞修复C克隆技术D推拿疗法E手术的剖折5目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。A少食B多食肉类C口服维生素D禁其所忌E补其所缺6通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为。A基因修正B基因转移C基因添加D基因复制E基因突变7假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。A基因修正B基因转移C基因添加D基因复制E基因突变8对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。2ASSCPB基因添加C三螺旋DNA技术D反义技术ECDNA杂交9去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。A基因替代B基因转移C基因修正D基因复制E基因突变10对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。A添加B补缺C基因突变D基因修正ECDNA11外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。A直接活体转移B回体转移C间体转移D导入E移植12将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为。A体细胞基因治疗B生殖细胞基因治疗C胚胎细胞的基因治疗D胚胎组织细胞基因治疗E胎儿的基因治疗13将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为。A基因突变B基因增强C基因复制D基因转移E基因互补14将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为。A直接活体转移B回体转移C间体转移D导入E移植15遗传病治疗不包括下列方面。3A针对突变基因的生殖细胞基因的修饰与改善B针对突变基因转录的基因表达调控C蛋白质功能的改善D在代谢水平上对代谢底物或产物的控制E临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等16当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术的方法对病损器官进行。A切除B修补C替换D克隆方法E细胞转导17下列病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。A半乳糖血症B糖原储积症C苯丙酮尿症D血红蛋白病E甲状腺肿瘤18药物治疗的原则不包括。A去其所余B补其所缺C用其所余D食其所需E取其所劣19补其所缺临床治疗方法是。A应用鳌合剂B应用促排泄剂C应用酶制剂D血浆置换或血浆过滤E平衡清除法20酶补充疗法目前采用将纯化酶制剂装入载体后再输入给患者的办法，用的载体是使载体所带的酶逐渐释放，发挥治疗作用，提高疗效。常用的载体是。A蛋白质B糖蛋白C红细胞胞影D反转录酶E质粒21饮食疗法治疗遗传病的原则是。A去其所余B禁其所忌C补其所缺D用其所余E取其所劣22对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的患者正确的治疗方法是。4A制定特殊的食谱或配以药物B增加底物或中间产物的摄入C使用诱导酶活性的药物D多食水果E多用维生素治疗23基因治疗的策略不包括。A基因修正B基因替代C基因增强D基因缺失E基因抑制和基因失活24基因抑制是。A导入外源基因去干扰B抑制基因表达C导入蛋白质基因D导入原核细胞E抑制有害的基因表达25基因失活是。A导入外源基因去干扰B抑制基因表达C导入蛋白质基因D导入原核细胞E抑制有害的基因表达26目前进行的基因治疗属于。A生殖细胞基因治疗B原核细胞基因治疗CCDNA基因治疗D体细胞基因治疗E胎儿基因治疗27目前常用的基因转移方法是。A物理B药学C生物学D数学E化学28不是基因治疗的必要条件是。A选择合适的疾病B掌握该病分子缺陷的本质C矫正遗传病的治疗基因得到克隆D克隆基因的有效表达E有可利用的动物模型29下列疾病不能进行基因治疗。A癌症B心血管病C呼吸疾病D营养不良E神经性疾病30转基因治疗的技术考虑不包括。A靶细胞选择B临床实践C载体选择D被转基因在靶细胞中具有适当的表达效率5E被转基因的表达必须受到严格调控等31目前用于转基因的载体有许多，在选择载体时，不需要考虑的是。A载体对机体的毒性B载体所携带的转录启动子启动转录的效率C载体对靶细胞的转染效率D载体本身的大小E载入的DNA在细胞中的作用32不属于遗传病的治疗方法是。A外科治疗B内科治疗C基因治疗D饮食治疗E组织胚胎治疗33对肿瘤的基因治疗是。A对免疫细胞的修饰B对肿瘤细胞的修饰C体细胞的修饰D对生殖细胞的修饰E对胚胎细胞的修饰34对于单基因病特别是先天性代谢病的治疗主要采用。A外科治疗B内科治疗C基因治疗D饮食治疗E组织胚胎治疗35对于多基因病的治疗主要采用。A外科治疗B细胞治疗C基因治疗D饮食治疗E组织治疗36当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，最好的治疗方法是。A基因治疗B内科治疗C手术治疗D饮食治疗E组织胚胎治疗37组织或器官的移植是治疗某些遗传病的有效方法,由于移植物能提供正常的酶原，所以这种移植称为。A组织移植B细胞移植C酶移植D蛋白移植E器官移植38由于酶活性过高所造成的生产过剩病，可用。A促排泄剂B代谢抑制剂C螯合剂D纯化酶制剂E维生素639在某些情况下，酶活性不足不是结构基因的缺失，而是其表达功能“关闭”，可使用药物、激素和营养物质使其“开启”，诱导其合成相应的酶。这种疗法称为。A酶补充疗法B酶诱导治疗C酶介导治疗D酶转移治疗E酶导入治疗40产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸尿症，在出生前和出生后给母体和患儿注射。A维生素B6B维生素B2C维生素B12D维生素EE维生素C41肝豆状核变性（WILSON病）是一种铜代谢障碍性疾病，应用一些药物与铜离子能形成螯合物的原理，给患者服用。A青霉素B青霉胺C维生素B12D硫酸镁E去铁胺B42原发性痛风和自毁容貌综合征的治疗可用代谢抑制剂抑制酶活性，常用药物是。A消胆胺B黄嘌呤氧化酶C腺嘌呤D别嘌呤醇E硫酸锌431抗胰蛋白酶缺乏症可用酶诱导法治疗，常用药物是。A苯巴比妥B雄激素C胰蛋白酶D雌激素E维生素C44基因治疗时将正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中是运用。A反义技术B基因克隆技术C基因测序技术D重组DNA技术E基因芯片技术45是指一段DNA或RNA寡核苷酸在DNA大沟中以、HOOGSTEEN氢键与DNA高嘌呤区结合，形成三链结构称为。A三链核苷酸B三链形成寡核苷酸C单链形成寡核苷酸D二链形成寡核苷酸E三链DNA746被誉为“基因封条”的反义技术是。A反义基因技术BRIBOZYME技术C反义RIBOZYMED反义RNAE反义核蛋白47基因转移中回体转移（EXVIVO）法的优点是。A经典、安全B效果不易控制C步骤多D技术复杂难度大C不容易推广48基因转移中直接活体转移INVIVO法的优点是A技术不成熟B疗效短C免疫排斥D安全性E操作简便49已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是。APKUBADAC半乳糖血症DGAUCHER病E抗胰蛋白酶血症等。50对于某一疾病进行基因治疗的价值需要进行几方面的估价。A人群中的发病率B疾病对病人的危害性C患者对家庭和社会的影响D其他治疗方面的可用性E以上都是51在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的转基因治疗理想靶细胞是。A肝细胞B神经细胞C骨髓细胞D内皮细胞E肌细胞52目前用于来实现大KB基因的转染的基因载体是。A质粒B反转录病毒C腺病毒D人工酵母染色体E脂质体53迄今为止，被列为基因治疗的主要对象的遗传病有。A10种B20种C30种D40种E50种54ADA缺乏症的临床基因治疗方案使用的靶细胞或组织是。A造血祖细胞B肝细胞血CT淋巴细胞D骨髓细胞E干细胞55我国复旦大学应用反转录病毒载体转移因子基因转移至病人细胞中产生了高滴度有凝血活性的因子蛋白。8A呼吸道上皮B皮肤成纤维CB淋巴D肝E胆管上皮56抗胰蛋白酶缺乏的基因治疗是应用运载体把抗胰蛋白酶基因转移到呼吸道上皮细胞，可阻止慢性阻塞性肺病的发展。A质粒B反转录病毒C腺病毒D人工酵母染色体E粘粒57肿瘤的基因治疗中对宿主细胞的修饰技术包括。A将一些对细胞毒药物有抗性的基因转移至造血前体细胞B改正肿瘤细胞的基因突变C导入酶药物前体，形成肿瘤特异的敏感性D将细胞因子基因导入肿瘤细胞E将抑制基因导入肿瘤细胞58HIV感染的基因治疗技术包括。A阻断HIV和CD4结合B直接注射DNAC转移携带自杀基因的CD8T细胞D将人工构建的一个重组基因导入易感细胞内E以上都是59乙肝的基因治疗的可行方法是。A基因修正B基因替代C反义核酸技术D基因增强E基因失活60血管疾病的基因治疗是在一个特定的部位把转移基因转移到。A呼吸道上皮细胞B皮肤成纤维细胞C血管壁细胞D肝细胞E淋巴细胞61对唇裂、腭裂的手术治疗的方法是。A矫正B修补C替换D切除E移植62对先天性心脏畸形及两性畸形的手术治疗的方法是。A替换B移植C矫正D修补E切除63对家族性多囊肾，遗传性肾炎治疗的有效方法是。A药物治疗B基因治疗C手术治疗D肾移植E饮食治疗64对重型地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者治疗的有效方法是施行9。A骨髓移植术B肝细胞移植术C红细胞移植术D白细胞移植术E成纤维细胞移植65对1抗胰蛋白酶缺乏症患者在进行治疗后，可使血中的1抗胰蛋白酶达到正常水平。A白细胞移植B成纤维细胞移植C肝移植D肾移植E骨髓移植术66介导转录后基因沉默现象的分子是。AMRNABRNAICTRNADSSRNAEDSRNA67药物治疗的时间可以在。A症状出现后B胎儿出生前C症状出现前D出生后E以上都是68口服消胆胺对于家族性高胆固醇血症的治疗方法属于。A螯合剂应用B促排泄剂应用C代谢抑制剂利用D平衡清除法E血浆置换69用别嘌呤醇治疗原发性痛风和自毁容貌综合征的方法属于。A螯合剂应用B促排泄剂应用C代谢抑制剂利用D平衡清除法E血浆置换70用青霉胺治疗肝豆状核变性（WILSON病）的方法属于。A螯合剂应用B促排泄剂应用C代谢抑制剂利用D平衡清除法E血浆置换71雄激素用于1抗胰蛋白酶缺乏症的治疗的方法属于。A酶补充疗法B激素疗法C酶活化疗法D酶诱导治疗E激素补充疗法72给脑苷脂病GAUCHER病患者注射葡萄糖苷酶制剂的方法属于。A酶补充疗法B激素疗法C酶活化疗法D酶诱导治疗E激素补充疗法1073由于酶反应辅助因子合成不足，或者是缺乏的酶与维生素辅助因子的亲和力降低的遗传代谢病，应给予相应的。A酶B蛋白质C维生素D微量元素E激素74对患有半乳糖血症风险的胎儿，在孕妇的饮食中限制摄入量的成分是。A水解蛋白B乳糖和半乳糖C葡萄糖D淀粉E蔗糖75治疗苯丙酮尿症患儿的主要方法是。A早期治疗B服用低苯丙氨酸奶粉C服用苯丙氨酸氨基水解酶的胶囊D低苯丙氨酸饮食法E以上都是76以骨髓细胞作为基因治疗靶细胞的血液系统疾病是。AADA缺乏症B珠蛋白生成障碍性贫血C镰状细胞贫血DCGDE以上都是77在选择载体时，需要考虑的因素是。A载体对机体的毒性B载体所携带的转录启动子启动转录的效率C载体所携带基因片段的大小D载体对靶细胞的转染效率E以上都是78囊性纤维化（CF）基因治疗所使用的靶细胞或组织是。A呼吸道B肝细胞C淋巴细胞D骨髓细胞E造血祖细胞79LDL受体缺乏基因治疗所使用的靶细胞或组织是。A造血祖细胞B肝细胞C骨髓细胞D淋巴细胞E呼吸道80范可尼综合征基因治疗所使用的靶细胞或组织是。A淋巴细胞B肝细胞C呼吸道D造血祖细胞E骨髓细胞11（三）是非判断题1染色体病则是令人棘手的一类遗传病，目前无法根治，但改善症状很容易。（也很困难）2遗传病的治疗与一般的疾病治疗的疗效不同，遗传病治疗的初期效果明显，但长期观察则达不到预期的目的。3药物治疗可以在胎儿出生前进行，这时可以使胎儿出生后的遗传病症状推迟出现。（大幅度减轻）4对于某些遗传病，采用症状前药物治疗也可以预防遗传病的病症发生而达到治疗的效果。5当遗传病发展到各种症状已经出现，机体器官已经受到损害，这时治疗的作用就仅限于基因治疗。（仅限于对症）6在临床上很多情况下，直接输入酶制剂，能有效地发挥作用。7随着患儿年龄的增大，饮食治疗的效果就越来越差，所以要求早诊断，早治疗。8基因替代指去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正。9反义技术封闭某些正常基因的表达，以达到抑制有害基因表达的目的。（特定）10迄今所有导入细胞的目的基因表达率都不十分高，这与基因转移方法、靶细胞的选择等有关。（四）名词解释1平衡清除（EQUILIBRIUMDEPLETION）法2酶诱导治疗ENZYMEINDUCINGTHERAPY）3酶受体介导分子识别法4基因治疗（GENETHERAPY）5基因修正（GENECORRECTION）6基因替代（GENEREPLACEMENT）7基因增强（GENEAUGMENTATION）128反义技术（ANTISENSETECHNOLOGY）9回体转移（EXVIVO）10生殖细胞基因治疗（GENETHERAPYONGERMCELL）11三链形成寡核苷酸TRIPLEXFORMINGOLIGONUCLEOTIDES,TFO12RNA干扰（RNAINTERFERENCE）13基因添加（GENEAUGMENTATION）（五）问答题1遗传病的治疗有哪些策略2传统的遗传病的治疗方法有哪些，怎样选择应用3去其所余是药物治疗的原则之一，简述其方法。4对遗传病怎样进行酶疗法5什么是基因治疗如何分类6简述基因治疗的策略。7说明基因转移的途径、方法和特点。8成功的基因治疗必须具备的条件9基因治疗中靶细胞的选用原则和种类有哪些10什么是药物靶向治疗11转基因过程中应注意哪些问题12以ADA缺乏症为例说明基因治疗遗传病的过程。13怎样对肿瘤进行基因治疗14基因治疗目前还存在什么问题三、参考答案（一）A型选择题1A2E3E4A5D6A7C8B9A10B1311B12B13B14B15A16A17C18E19C20C21B22A23D24A25E26D27C28E29D30B31E32E33B34B35A36C37C38B39B40C41B42D43B44D45B46D47A48E49B50E51C52D53B54C55B56C57A58E59C60C61B62C63D64A65C66E67E68B69C70A71D72A73C74B75E76E77E78A79B80D（三）是非判断题1错。应为染色体病目前不仅无法根治，改善症状也很困难。2对。3错。应为药物治疗可以在胎儿出生前进行，这时可以大幅度地减轻胎儿出生后的遗传病症状。4对。5错。应为当遗传病发展到各种症状已经出现，机体器官已经受到损害，这时治疗的作用就仅限于对症。6错。应为在临床上很多情况下，直接输入酶制剂，往往受到机体免疫功能的作用而被破坏，因而不能有效地发挥作用。7对。8对。9错。应为反义技术封闭某些特定基因的表达，以达到抑制有害基因表达的目的。10对。（四）名词解释1对于某些遗传病，由于其沉积物可弥散入血，并保持血与组织之间的动态平衡。如果把一定的酶制剂注入血液以清除底物，则平衡被打破，组织中沉积物可不断进入血液而被清除，周而复始，以达到逐渐去除“毒物”的目的。2在某些情况下，酶活性不足不是结构基因的缺失，而是其表达功能“关闭”，14可使用药物、激素和营养物质使其“开启”，诱导其合成相应的酶。3此法是把所用的酶进行一定的改造，用靶细胞表面特殊受体的抗体包裹，注入体内后，更易为靶细胞的某些结合部位所识别并与之特异性结合。4所谓基因治疗就是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。5指将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留。6指去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正。7指将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强。8反义技术封闭某些特定基因的表达，以达到抑制有害基因表达的目的。反义技术是反义核酸（RNA或DNA）技术，RIBOZYME技术及反义RIBOZYME的总称。9指外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体（有特定条件）的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内。10是将受精卵早期胚胎细胞作为目标进行的基因治疗。11三链形成寡核苷酸是指一段DNA或RNA寡核苷酸在DNA大沟中以、HOOGSTEEN氢键与DNA高嘌呤区结合，形成三链结构。TFO可与启动子区或结构基因结合而抑制基因转录。12意义链和反义链RNA共存抑制基因表达的效率达到单一意义链或反义链RNA的10倍以上，这种双链RNA（DSRNA）介导的转录后基因沉默POSTTRANSCRIPTIONGENESILENCING,PTGS现象称为RNA干扰，简称为RNAI。13非定点导入外源正常基因，而没有去除或修复有缺陷的基因。即间接疗法，此法难度较小，是目前多采用的策略，并已付诸实践。（五）问答题1从基因突变到临床表现的出现，这其间涉及许多过程，每一过程都可能成为遗传病治疗的着眼点。遗传病治疗的策略包括5个方面针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善；针对突变基因转录的基因表达调控；蛋白质功能的改善；15在代谢水平上对代谢底物或产物的控制；临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。2遗传病的传统治疗方法大致上可分以下三类外科治疗、内科治疗和饮食治疗外科治疗当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术的方法对病损器官进行切除、修补或替换，可有效地减轻或改善症状。手术疗法主要包括手术矫正和器官移植两方面。内科治疗若在出生后，当遗传病发展到各种症状已经出现，机体器官已经受到损害，这时治疗的作用就仅限于对症。治疗原则是补其所缺、禁其所忌和去其所余；饮食疗法治疗遗传病的原则是禁其所忌，即对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的患者，制定特殊的食谱或配以药物，以控制底物或中间产物的摄入，减少代谢产物的堆积，达到治疗目的。包括产前治疗和现症患者治疗。3对于一些因酶促反应障碍，导致体内贮积过多的代谢产物，可使用各种理化方法将过多的毒物排除或抑制其生成，使患者的症状得到明显的改善，称为去其所余。主要方法包括应用螯合剂如肝豆状核变性是一种铜代谢障碍性疾病，应用青霉胺与铜离子能形成螯合物的原理，给患者服用青霉胺，可除去患者体内细胞中堆积的铜离子。应用促排泄剂对于家族性高胆固醇血症患者可口服消胆胺治疗。利用代谢抑制剂由于酶活性过高所造成的生产过剩病，可用代谢抑制剂抑制酶活性，以降低代谢率。例如，用别嘌呤醇治疗原发性痛风。血浆置换或血浆过滤血浆置换可除去大量含有毒物的血液，此法已成功应用于重型高胆固醇血症的治疗。血浆过滤是将患者的血液引入含有特定的亲合剂容器内，由于亲和结合剂与血浆中“毒物”选择性结合后不能通过回输滤器，而使患者的血液得到清理，在将血液重新输入患者体内后，获得治疗效果。平衡清除法对于某些溶酶体贮积症，由于其沉积物可弥散入血，并保持血与组织之间的动态平衡。如果把一定的酶制剂注入血液以清除底物，则平衡被打破，组织中沉积物可不断进入血液而被清除，周而复始，以达到逐渐去除“毒物”的目的。4遗传性代谢病通常是由于基因突变造成酶的缺失或活性降低，可用下列两种方法进行治疗。酶诱导治疗在某些情况下，酶活性不足不是结构基因的缺失，而是其表达功能“关闭”，可使用药物、激素和营养物质使其“开启”，诱导其合成16相应的酶。例如雄激素能诱导1抗胰蛋白酶的合成，因而可应用于1抗胰蛋白酶缺乏症的治疗。酶补充疗法给患者体内输入纯化酶制剂是酶补充疗法的重要途径。如给脑苷脂病GAUCHER病患者注射葡萄糖苷酶制剂，可使患者肝和血液中的脑苷脂含量降低，使症状缓解；在临床上很多情况下，直接输入酶制剂，往往受到机体免疫功能的作用而被破坏，因而不能有效地发挥作用。为了降低外源酶在体内的破坏，延长酶作用的半衰期，目前采用将纯化酶制剂装入载体后再输入给患者的办法。5基因治疗（GENETHERAPY）作为治疗疾病的一种新手段，正愈来愈受到人们的重视和关注。所谓基因治疗就是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。基因治疗根据靶细胞的类型可分为生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗。从理论上讲，将受精卵早期胚胎细胞作为目标进行生殖细胞的基因治疗是可行的。但由于受精卵或早期胚胎细胞的遗传改变势必影响后代，伦理学障碍和技术上的困难使生殖细胞治疗目前仍为禁区。体细胞基因治疗只涉及体细胞的遗传转变，不影响下一代，现已被广泛接受作为严重疾病的治疗方法之一，在现代伦理道德上是可行的。方法上易于施行，而且已取得了可喜的成果。6根据宿主病变的不同，基因治疗的策略也不同，概括起来主要有下列几种基因修正基因修正指将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留。但目前在技术上还无法做到。基因替代基因替代指去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正。基因添加（GENEAUGMENTATION）非定点导入外源正常基因，而没有去除或修复有缺陷的基因。即间接疗法，此法难度较小，是目前多采用的策略，并已付诸实践。基因增强基因增强指将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强。基因抑制和（或）基因失活导入外源基因去干扰、抑制有害的基因表达。例如，向肿瘤细胞内导入肿瘤抑制基因（如RB或P53），以抑制癌基因的异常表达。此外利用反义技术封闭某些特定基因的表达，以达到抑制有害基17因表达的目的。7基因转移的途径有两类一类是INVIVO，称为直接活体转移；另一类为EXVIVO，称为回体转移。前者指将含外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内。后者指外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体（有特定条件）的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内。EXVIVO法比较经典、安全，而且效果较易控制，但是步骤多、技术复杂难度大、不容易推广；INVIVO法操作简便、容易推广，但尚不成熟，存在疗效短、免疫排斥及安全性等问题，它是基因转移研究的方向，只有INVIVO基因转移方法成熟了，基因治疗才能真正走向临床。基因转移方法可分为物理、化学和生物学等方法。8成功的基因治疗必须具备的条件选择适当的疾病，并对其发病机理及相应基因的结构功能了解清楚；纠正该病的基因已被克隆，并了解该基因表达与调控的机制与条件；该基因具有适宜的受体细胞并能在体外有效表达；具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。9转基因治疗中的靶细胞选用应该是在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的细胞，这样才能使被转入的基因能有效地、长期地发挥“治疗”作用。因此干细胞、前体细胞都是理想的转基因治疗靶细胞。以目前的观点看，骨髓细胞是惟一满足以上标准的靶细胞，而骨髓的抽取、体外培养、再植入等所涉及的技术都已成熟；另一方面，骨髓细胞还构成了许多组织细胞（如单核巨噬细胞）的前体，因此，不仅一些累及血液系统的疾病如ADA缺乏症、珠蛋白生成障碍性贫血、镰状细胞贫血、CGD等以骨髓细胞作为靶细胞，而且一些非血液系统疾病如苯丙酮尿症、溶酶体贮积病等也都以此作为靶细胞。除了骨髓以外，肝细胞、神经细胞、内皮细胞、肌细胞也可作为靶细胞来研究或实施转基因治疗。10药物靶向治疗药物靶向治疗机制可概括为病毒导向酶的药物前体治疗，即用反转录病毒载体的外源基因转移到细胞内。该基因编码一种酶，此酶可将一种无害的药物前体转变为细胞毒素复合物。带有这一基因的病毒载体只在特殊组织或肿瘤细胞中而不在正常细胞中表达。例如，胞嘧啶脱氨酶可将无害的5氟胞嘧啶转变为细胞毒素5氟胞嘧啶。此病毒可感染正常细胞和癌细胞，但将18该酶基因连接到一种“分子开关”后，则只能在肿瘤细胞中表达。SIKORA等设计一个“嵌合小基因”，即将酶基因连接到ERBB2基因启动子的下游，此启动子活性增强，使ERBB2在乳腺癌细胞中过度表达。此时，药物5FC注入细胞后即转变为5FU而致癌细胞死亡。而当5FC给予含有此嵌合基因却无ERBB2表达的细胞时，亦无药物前体活性。这一基因治疗的新策略，可有可能使人对肿瘤等不同疾病进行基因治疗。11转基因过程中应注意必须考虑到被转基因在靶细胞中具有适当的表达效率。尽管在某些遗传病，正常基因25的表达量就可能不会发病，但像地中海贫血等疾病则需要较高的表达水平；被转基因的表达必须受到严格的调控，做到这一点虽然很难，但在某些疾病，过少的基因表达不能达到治疗目的，而过多的表达又会引起不良反应，因此，这就需要严格的体外试验和动物试验；大片段基因的转染以及不分裂细胞的转染都需要特别的考虑，否则难以达到预期效果。12腺苷脱氨酶（ADENYLATEDEAMINASE，ADA）缺乏症这是一种AR病，因ADA缺乏，致脱氨腺苷酸增多，改变了甲基化的能力，产生毒性反应，患者T淋巴细胞受损，引起反复感染等症状。ANDERSON等提出了一项关于ADA缺乏症的临床基因治疗方案，具体内容是先分离病人外周血T淋巴细胞，在体外培养；在培养时，用IL2等促细胞生长因子刺激它生长，一旦T淋巴细胞分裂后就用含正常ADA基因的反转录病毒载体LASN导入这种细胞，然后回输病人，以达到用正常的ADA基因替代有缺陷的ADA基因的目的，实现基因治疗。该方案分别于1990年和1991年，对两例ADA