从贫血浅谈疾病的病因诊断优秀课件

从贫血浅谈疾病的病因诊断1第一页，共六十三页，2022年，8月28日病因诊断概述

贫血概述及病因诊断的基本思路

病例讨论2第二页，共六十三页，2022年，8月28日疾病的治疗分为对症治疗和病因治疗，其中病因治疗是根本，只有明确病因，才能制定科学、适当治疗的方案。医学基础课程，如：生理学、生物化学、病理生理学为我们理解疾病病因打下很好的基础。万事皆有因刨根问底3第三页，共六十三页，2022年，8月28日确诊的三大支柱病史体格检查辅助检查4第四页，共六十三页，2022年，8月28日诊断过程的重要原则病史和详尽的临床检查是相当重要的；首先考虑常见病、多发病危险的疾病在诊断的开始就不要忽视；要尽量拓宽思路，避免过于狭隘。5第五页，共六十三页，2022年，8月28日诊断过程图解病史收集、整理一般情况的评价（拟诊或确诊）经验直觉知识诊断治疗观察仪器设备附加检查治疗过程观察治疗观察6第六页，共六十三页，2022年，8月28日病因诊断概述

贫血概述及病因诊断的基本思路

病例讨论7第七页，共六十三页，2022年，8月28日贫血是一种疾病的诊断吗？贫血“症”是血液科门诊最常见的主诉之一，也是许多系统性疾病的全身表现之一不是！贫血是一个需要解释的实验室异常8第八页，共六十三页，2022年，8月28日贫血的定义人体外周血红细胞容量的减少，低于正常范围下限的一种常见的临床表现。临床常以血红蛋白浓度代替红细胞容量。9第九页，共六十三页，2022年，8月28日贫血的病因分类红细胞生成减少造血干细胞异常（再障）造血原料的缺乏（缺铁性贫血）红系造血被异常肿瘤细胞抑制（白血病)红细胞破坏过多（溶血性贫血）失血过多

第十页，共六十三页，2022年，8月28日贫血的形态学分类贫血的形态学分类（临床最为简单、常用）小细胞低色素性贫血：缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、铁粒幼细胞性贫血大细胞性贫血：巨幼细胞性贫血、溶血性贫血（溶血发生后新的红细胞生成时）、骨髓增生异常综合征正细胞性贫血：再生障碍性贫血、纯红再障、溶血性贫血、急性失血性贫血MCV（红细胞平均体积）：MCV正常在80~100fl；MCHC正常在32~35%。第十一页，共六十三页，2022年，8月28日12缺铁性贫血缺铁慢性失血摄入不足育龄妇女、婴儿、儿童成年男性：消化道失血成年女性：月经和消化道失血消化道失血：消化性溃疡最常见，也要警惕消化道恶性肿瘤的可能。第十二页，共六十三页，2022年，8月28日13原发病的临床表现；贫血本身引起的症状；由于含铁酶活力降低引起的症状。

粘膜口、舌炎、舌乳头萎缩、吞咽困难（Plummer-Vinson综合征）外胚叶皮肤、毛发、指甲神经系统神经痛（以头痛为主）、末梢神经炎、精神、行为方面的异常，例如注意力不集中，易激动、精神迟滞和异食癖。缺铁性贫血第十三页，共六十三页，2022年，8月28日14舌炎反甲第十四页，共六十三页，2022年，8月28日15实验室检查：典型的小细胞低色素性贫血红细胞中央淡染区扩大骨髓有核红细胞出现“核老浆幼”现象骨髓铁染色阴性（诊断最可靠依据，诊断金标准）血清铁蛋白降低（反应储存铁缺乏的可靠指标）血清铁下降，总铁结合力升高红细胞游离原卟啉增高缺铁性贫血第十五页，共六十三页，2022年，8月28日16正常红细胞缺铁性贫血的红细胞第十六页，共六十三页，2022年，8月28日17治疗之前一定要找到缺铁的原因铁剂补充首先采用口服铁（不能耐受、吸收不良时，要改用注射铁）铁剂治疗后的变化顺序：病人自觉症状改善网织红细胞上升（一周）Hb上升（二周）Hb正常后不应停药，要继续服用4~6个月，以补充人体储存铁使用注射铁必须计算剂量，以免铁中毒。缺铁性贫血第十七页，共六十三页，2022年，8月28日18再生障碍性贫血(aplasticanemia,AA，简称再障)通常指原发性骨髓造血功能衰竭，综合征，病因不明。主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染。免疫抑制治疗有效。发病机制造血干细胞缺陷造血微环境异常免疫异常再生障碍性贫血第十八页，共六十三页，2022年，8月28日19分型标准：急性再生障碍性贫血：重型再障I型慢性再生障碍性贫血：慢性再生障碍性贫血急性加重：重型再障II型掌握重型再障的标准：网织红细胞<15×109/L中性粒细胞<0.5×109/L血小板<20×109/L再障分型符合三点中的二点就可以诊断为重型再障第十九页，共六十三页，2022年，8月28日20三大临床表现：贫血、出血、感染。一般无肝、脾和淋巴结肿大外周血：全血细胞减少，网织红细胞明显减低。骨髓：骨髓增生减低，造血细胞减少、非造血细胞增多（淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞）、巨核细胞减少或缺如。临床上可疑病例应从多处不同部位再进行骨髓穿刺（胸骨穿刺，对于有条件者可行骨髓活检临床表现和实验室检查特点第二十页，共六十三页，2022年，8月28日鉴别诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：有时与再障之间可以相互转化。鉴别要点是酸溶血试验（Ham试验）、糖水试验阳性，流式细胞仪CD55、CD59缺失骨髓增生异常综合征（MDS）：鉴别要点：贫血是大细胞性，骨髓细胞增生，至少一系以上有病态造血，可能有原始细胞增多，染色体核型异常自身抗体介导的全血细胞减少：包括Evans综合征和免疫相关的全血细胞减少第二十一页，共六十三页，2022年，8月28日鉴别诊断急性造血功能停滞骨髓涂片尾部可见巨大原始红细胞，病程呈自限性，约1月左右自行恢复急性白血病血象、出凝血检查、骨髓象恶性淋巴瘤肝脾淋巴结肿大、黄疸出血较重，多部位骨髓检查可找到异常淋巴细胞第二十二页，共六十三页，2022年，8月28日23再生障碍性贫血的治疗是综合性的治疗，尽管如此，其死亡率仍较高。急性再生障碍性贫血根据目前国际上的治疗指南，应该首选抗淋巴细胞球蛋白（ALG）或抗胸腺细胞球蛋白（ATG）。慢性再生障碍性贫血目前无高效的治疗方法，首选环孢霉素A，疗程一般长于1年，雄激素实为辅助治疗药物。造血干细胞移植对于40岁以下，无感染及其他并发症，有合适供体的SAA患者可考虑造血干细胞移植。治疗的药物选择第二十三页，共六十三页，2022年，8月28日24几个概念：溶血性贫血：既有溶血表现又有贫血。溶血性疾病或溶血状态：只有溶血表现，无贫血。原位溶血骨髓内的幼红细胞在释放入血以前已在骨髓内破坏记住下列几种疾病属血管内溶血：血型不合输血（也包括Rh血型不合）阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏（蚕豆病）溶血性贫血第二十四页，共六十三页，2022年，8月28日25急性血管内溶血临床症状为突然起病，病情严重，血红蛋白尿（酱油样）为最突出而特异的症状，高热、寒战、腰背部疼痛也是常见症状，黄疸并不明显或不出现。严重病例肾衰常见。慢性血管外溶血的三个特征：贫血、黄疸和脾肿大。溶血性贫血第二十五页，共六十三页，2022年，8月28日第二十六页，共六十三页，2022年，8月28日第二十七页，共六十三页，2022年，8月28日28血清胆红素增高：以间接胆红素增高为主（肝病以直接胆红素增高为主）游离血红蛋白增高血红蛋白尿血清结合珠蛋白降低尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性网织红细胞增高判断溶血的实验室检查第二十八页，共六十三页，2022年，8月28日29红细胞形态改变：椭圆形红细胞和球形红细胞遗传性椭圆形/球形红细胞增多症泪滴形红细胞骨髓纤维化靶形红细胞海洋性贫血红细胞碎片（破碎红细胞）DIC抗人球蛋白试验（Coombs试验）

自身免疫性溶血性贫血酸溶血试验、糖水试验

PNH高铁血红蛋白还原试验蚕豆病(G6PD缺乏)红细胞渗透性增高-遗传性球形红细胞增多症与特殊溶血性贫血相关的实验室检查第二十九页，共六十三页，2022年，8月28日诊断步骤是否存在贫血以及程度贫血的分类形态学分类骨髓反应性分类病因诊断诊断思维：必须密切结合病史、体检和实验室检查，并按不同人群的疾病谱从常见病到罕见病，切忌先入为主。

病因诊断是临床医师诊断的终极目标！30第三十页，共六十三页，2022年，8月28日贫血的临床表现血红蛋白的生理功能：携氧【1gHb→1.34mlO2】临床表现呈非特异性，以缺氧为基础，皮肤粘膜色泽变化为特征影响临床表现的因素病因血容量速度机体代偿和耐受程度31第三十一页，共六十三页，2022年，8月28日血常规最基本的血液学检查：RBC、HB、HCT。红细胞指数：MCH=MCV=MCHC=一个提醒：血常规国际单位和常用单位的转换32第三十二页，共六十三页，2022年，8月28日贫血程度的判断分级血红蛋白（g/L）临床表现轻度120～91症状轻微中度90～61体力劳动后感到心悸、气短重度60～31卧床休息时也感心悸、气短极度<30常合并贫血性心脏病知识点：贫血临床表现的轻重不仅与血红蛋白浓度有关，更取决于血红蛋白下降的速度、机体代偿能力和耐受程度。33第三十三页，共六十三页，2022年，8月28日

正细胞大细胞（右上）小细胞（右下）34第三十四页，共六十三页，2022年，8月28日网织红细胞(Reticulocyte)第三十五页，共六十三页，2022年，8月28日如何寻找病因线索？

病史：全面深入现病史：贫血发生时间、速度、程度、并发症、诱因、干预治疗的反应；既往史：以往是否诊断过贫血、慢性疾病史、手术史、服药史个人史：饮食史、排便习惯、饮酒史、危险因素暴露史月经生育史家族史：遗传背景知识点：询问病史要特别注意原发病症状、排便情况、服药史、饮食营养史、月经生育史、毒物接触史和家族史。小常识：每次月经周期约失血30~50毫升，失铁量约15~25毫克；妇女在整个妊娠期所需铁的总量约为925mg，哺乳妇女每天需求铁2~4mg/d36第三十六页，共六十三页，2022年，8月28日如何寻找病因线索？

体格检查：全面系统生命体征：TPR一般情况：营养、面容心脏贫血貌皮肤出血点巩膜黄染浅表淋巴结肝脾肿大毛发、反甲、舌像直肠指检37第三十七页，共六十三页，2022年，8月28日如何寻找病因线索？实验室检查：循序渐进血常规（含网织红细胞计数）血涂片血生化：肌酐、钙、总胆、直胆、乳酸脱氢酶、总蛋白和白蛋白进一步的检查骨髓检查铁代谢指标、叶酸和B12水平、血红蛋白电泳、Coombs’试验等一个提醒：选择覆盖每一个可能病因的“霰弹枪”式检验不仅浪费，而且提示该医生缺乏思路？！38第三十八页，共六十三页，2022年，8月28日外周血涂片观察制作良好的血涂片是关键，可能因此而确诊。观察内容：红细胞形态、染色、细胞内包涵体、白细胞和血小板、异常细胞。球形红细胞镰刀状红细胞缗钱样红细胞39第三十九页，共六十三页，2022年，8月28日骨髓检查骨髓穿刺：骨髓细胞增生程度、细胞成分、比例和形态变化。骨髓活检：造血组织的结构、增生程度、细胞成分和形态变化。必须注意：骨髓取样的局限性。40第四十页，共六十三页，2022年，8月28日病因诊断概述

贫血概述及病因诊断的基本思路

病例讨论41第四十一页，共六十三页，2022年，8月28日病例1病历摘要男性，47岁，乏力、面色苍白伴心悸1个月。患者1个月前无明显原因逐渐感乏力、心悸，上楼是症状加重，同事发现其“面色不好”，无发热。1周前到当地医院检查，诊为“贫血”（具体不详），未予治疗。病后进食正常，不挑食，小便及睡眠均正常，体重无明显下降。近1年来发现大便后滴血或便纸上带血，未引起重视。无胃肠疾病、高血压、肝病和心脏病史。职业为出租车司机。无烟酒嗜好。子女身体健康，无遗传病家族史。第四十二页，共六十三页，2022年，8月28日查体：T36℃，P102次/分，R18次/分，BP137/70mmHg。贫血貌，皮肤未见皮疹和出血点，浅表淋巴结未触及肿大。巩膜无黄染，睑结膜和口唇苍白，舌面正常，甲状腺不大。双肺未闻及干湿性啰音。心界不大，心率102次/分，律齐，心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音。腹平软，无压痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音（-）。双下肢无水肿。实验室检查：血常规：Hb76g/L，RBC3.0×1012/L，MCV72fl，MCH21pg，MCHC24%,WBC7.5×109/L，分类正常，PLT305×109/L，Ret0.015。粪常规：RBC5~8/HP，隐血（++）。尿常规(-)。要求:根据以上病历摘要，请将初步诊断及诊断依据（如有两个以上诊断，应分别列出各自诊断依据）、鉴别诊断、进一步检查及治疗原则写在答题纸上。第四十三页，共六十三页，2022年，8月28日一、初步诊断及诊断依据（一）初步诊断

1．缺铁性贫血

2．痔（二）主要诊断依据

1．缺铁性贫血：（1）慢性起病，出现乏力、面色苍白、心悸等贫血症状，活动后加重。（2）有消化道出血病史：便后有滴血或便纸上带血。（3）贫血貌，睑结膜和口唇苍白，心率快，心尖部2/6级收缩期吹风样杂音。（4）血常规检查符合小细胞低色素性贫血，粪隐血阳性。

2.痔：（1）中年男性，职业有长期坐位工作史。（2）临床有大便后滴血及便纸上带血表现，无胃肠疾病和肝病史。（3）粪镜检有红细胞，隐血阳性。第四十四页，共六十三页，2022年，8月28日二、鉴别诊断1．直、结肠肿瘤2．慢性病性贫血3．铁粒幼细胞贫血三、进一步检查

1．血清铁、铁蛋白、总铁结合力测定。

2．骨髓检查和铁染色。

3．血清癌胚抗原（CEA）检查。

4．肛门指诊。

5．必要时行直、结肠内镜检查。四、治疗原则

1．补充铁剂。

2．祛除病因，治疗痔。第四十五页，共六十三页，2022年，8月28日病例2男性，42岁，干部。主诉：乏力、面色苍白伴浓茶样尿1月，加重1周。现病史：1月前因精神郁闷每日饮白酒约1斤后出现乏力、面色苍白并逐渐加重，1周前出现上二楼即感心悸、偶有耳鸣，无视物模糊。偶有阵发性腹部绞痛，无返酸、嗳气，无柏油样便。每日尿色加深，呈浓茶样，无酱油样尿。无发热、畏寒、寒颤、无腰部疼痛。无牙血、鼻衄，无皮肤瘀点瘀斑。无全身骨关节疼痛。体检：P110bpm，重度贫血貌，颜面苍黄，巩膜轻度黄染，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛。双肺呼吸音清，律齐，心尖区Ⅱ/Ⅵ收缩期吹风样杂音；中下腹部压痛，肝脾肋下未及。46第四十六页，共六十三页，2022年，8月28日病例特征中年男性起病隐袭，病程1月发病前有饮酒史，既往体健，无服药史贫血：缺氧症状、贫血貌、皮肤苍黄、窦速、心尖区杂音黄染：巩膜黄染、浓茶样尿腹痛伴中下腹压痛47第四十七页，共六十三页，2022年，8月28日诊断第一步是否贫血？贫血的程度？除了贫血还有什么表现？皮肤黄染、浓茶样尿腹痛下一步的实验室检查？48第四十八页，共六十三页，2022年，8月28日实验室检查RBC2.5Hb65g/LHCT0.19RDW0.21RET0.18WBC5×109/LN0.70L0.26M0.04BPC450×109/L

血常规的特点：MCV=76fLMCH=26pgMCHC=34%Ret#=450×109/L校正RET=7.6%RPI=3.4小细胞正色素性贫血增生性贫血红细胞大小不均血小板增多红细胞形态偏小，见少量球形红细胞，嗜碱点彩红细胞易见49第四十九页，共六十三页，2022年，8月28日实验室检查LDH350U/LTB45μmol/LDB7μmol/LALT、AST、ALB、TP正常

尿胆原（+）尿胆红素（-）黄疸的特点：肝细胞性黄疸阻塞性黄疸溶血性黄疸××√知识点：溶血性贫血的诊断从先确定存在溶血开始，按溶血部位进一步判断病因50第五十页，共六十三页，2022年，8月28日本例的鉴别诊断小细胞性贫血缺铁性贫血慢性病性贫血地中海贫血铁粒幼细胞贫血溶血性贫血获得性免疫性非免疫性先天性膜异常酶异常血红蛋白异常腹痛急性血管内溶血肠道病变下一步要做的事情？病史和体检溶血试验、铁指数诊断思维：患者存在多个主要临床表现特点时可以从最容易鉴别的特点入手得出初步结论，再用该结论解释其他的临床特点；也可综合多个特点进行鉴别。一个原则就是尽可能用“一元论”来诊断。51第五十一页，共六十三页，2022年，8月28日进一步的实验室检查铁蛋白1046ug/L证实溶血的其他实验：Coombs(-)、游离血红蛋白、结合珠蛋白正常、尿Rou’s试验(-)B超：肝脏正常，脾脏增厚结合小细胞性贫血，提示铁利用障碍52第五十二页，共六十三页，2022年，8月28日补充病史和体检病史：饮酒的方法和器具体检铅线：以门齿、尖齿及第一臼齿的齿龈边缘多见53第五十三页，共六十三页，2022年，8月28日血铅含量225μg/L铅中毒国际血铅标准≥100μg/L世界发达国家儿童血铅＜60μg/L为相对安全儿童铅中毒的分级100～199μg/L：血红素代谢受影响，神经传导速度下降200～499μg/L：铁锌钙代谢受影响，出现缺钙、缺锌、血红蛋白合成障碍，可有免疫力低下、学习困难、注意力不集中、智商水平下降或体格生长迟缓等症状500～699μg/L：可出现性格多变、易激怒、多动症、攻击性行为、运动失调、视力和听力下降、不明原因腹痛、贫血和心律失常等中毒症状；≥700μg/L：可导致肾功能损害、铅性脑病（头痛、惊厥、昏迷等）甚至死亡。

54第五十四页，共六十三页，2022年，8月28日本例的诊断亚急性铅中毒溶血性贫血55第五十五页，共六十三页，2022年，8月28日男性，32岁，头晕、乏力伴出血倾向半年，加重1周

患者于半年前无诱因出现头晕、乏力，伴双下肢皮肤出血点，刷牙后牙龈出血，无鼻衄、黑便，无发热、咳嗽、咳痰，无关节疼痛，在当地医院予中药未见明显好转，1周来上述症状加重。病来二便正常，进食好，无挑食和偏食，无酱油色尿，睡眠可，体重无变化。既往体健，无放射线和毒物接触史，无药敏史。查体：T37℃，P77次/分，R20次/分，BP110/70mmHg，贫血貌，双下肢散在出血点，浅表淋巴结未触及，巩膜不黄，舌乳头正常，胸骨无压痛，心肺无异常，肝脾未触及，下肢不肿。化验：Hb45g/L,RBC1.5×1012/L,网织红细胞0.1%,WBC3.0×109/L,分类：中性分叶30%，淋巴65%，单核5%，PLT35×109/L，中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)阳性率80%，积分200分，血清铁蛋白210μg/L，血清铁170μg/dl,总铁结合力280μg/dl，尿常规(-),尿Rous试验阴性。

问题：你认为该患者的初步诊断是什么？诊断依据？需要同哪些疾病进行鉴别？还需要完善哪些检查来明确诊断？该病例的应如何治疗？第五十六页，共六十三页，2022年，8月28日1、你认为该患者的初步诊断是什么？诊断依据？初步诊断全血细胞减少：慢性再生障碍性贫血可能性大诊断依据病史：半年多贫血症状和出血表现体征：贫血貌，双下肢出血点，肝脾不大血象：三系减少，网织红细胞减低，白细胞分类中淋巴细胞比例增高NAP阳性率和积分均高于正常，血清铁蛋白和血清铁增高，而总铁结合力降低，尿Rous试验阴性2.5分第五十七页，共六十三页，2022年，8月28日2、需要和那些疾病进行鉴别骨髓增生异常综合征(MDS)MDS的某些亚型有全血细胞减少，网织红细胞有时不高甚至降低，骨髓也可低增生，这些易与AA混淆。但病态造血现象，原始细胞比例增高，造血祖细胞培养集簇增多集落减少，染色体核型异常等有助与AA鉴别。阵发性睡眠性血红蛋白尿